FAAP100基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FAAP100是范可尼贫血核心复合物的关键亚基，参与DNA交联修复，其突变与范可尼贫血相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FAAP100 |
|---|---|
| 基因全名 | FAAP100 Fanconi anemia core complex associated protein 100 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 80227 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80227 |
| Ensembl ID | ENSG00000130956 |
| UniProt ID | Q9H8Y8 |
| OMIM ID | 611301 |
| HGNC ID | 26213 |
| 基因别名 | C17orf43, FAAP100 |
基因功能与研究简介
FAAP100基因编码范可尼贫血核心复合物（FA core complex）的一个亚基，该复合物在DNA交联修复中发挥关键作用。FAAP100蛋白与FANCB、FANCL等亚基相互作用，参与FA通路的激活，从而修复DNA链间交联（ICL）。FAAP100的突变可导致范可尼贫血（Fanconi anemia），一种罕见的遗传性DNA修复缺陷疾病，表现为骨髓衰竭、先天性异常和癌症易感性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 范可尼贫血 | FAAP100突变导致FA核心复合物功能缺陷，影响DNA交联修复，导致染色体不稳定和细胞对交联剂敏感。 | 已明确致病 |
| 癌症易感性 | FAAP100功能缺失可能增加癌症风险，但具体证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.106C>T (p.Arg36Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.523_524del (p.Leu175fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致FAAP100蛋白功能丧失或截短，破坏FA核心复合物的组装或稳定性，从而影响DNA交联修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0006310 (DNA recombination) |
| • GO:0036297 (interstrand cross-link repair) |
相关通路
• Fanconi anemia pathway (hsa03460)
蛋白质功能简介
FAAP100蛋白是范可尼贫血核心复合物的亚基之一，该复合物包含FANCA、FANCB、FANCC、FANCE、FANCF、FANCG、FANCL和FAAP100等蛋白。FAAP100与FANCB和FANCL形成亚复合物，对于FA核心复合物的稳定性和E3泛素连接酶活性至关重要。FAAP100参与DNA交联修复，通过单泛素化FANCD2和FANCI，激活下游修复通路。
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