FAAP20基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FAAP20是FA复合物的重要亚基，参与DNA交联修复，其突变与范可尼贫血相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FAAP20 |
|---|---|
| 基因全名 | FA complementation group A protein 20 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 199990 ncbi.nlm.nih.gov/gene/199990 |
| Ensembl ID | ENSG00000203875 |
| UniProt ID | Q6NZY4 |
| OMIM ID | 615999 |
| HGNC ID | 26249 |
| 基因别名 | C1orf86 |
基因功能与研究简介
FAAP20（FA complementation group A protein 20）是范可尼贫血（FA）核心复合物的一个亚基，参与DNA交联修复。FAAP20通过与FAAP24和FANCM相互作用，稳定FA核心复合物，并促进FANCD2的泛素化。FAAP20的突变与范可尼贫血亚型FA-P相关，导致DNA修复缺陷和骨髓衰竭。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 范可尼贫血亚型FA-P | FAAP20基因突变导致FA核心复合物功能受损，影响DNA交联修复，引起染色体不稳定和骨髓衰竭。 | 已明确致病 |
| 癌症易感性 | FAAP20功能缺失可能导致基因组不稳定，增加癌症风险，但具体证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| U2OS | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.484C>T (p.Arg162Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，丧失功能，影响FA核心复合物稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006281 DNA repair | • GO:0005654 nucleoplasm |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0033592 RNA polymerase II transcription regulator complex |
相关通路
• Fanconi anemia pathway (hsa03460)
蛋白质功能简介
FAAP20蛋白由180个氨基酸组成，含有UBZ4结构域，参与DNA损伤应答。它作为FA核心复合物的亚基，与FANCM和FAAP24相互作用，促进FANCD2泛素化，从而激活下游修复途径。FAAP20的缺失导致细胞对DNA交联剂敏感，染色体断裂增加。
联系电话