FAAP24基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FAAP24是FA复合物的核心亚基，参与DNA交联损伤修复，其突变与范可尼贫血相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FAAP24 |
|---|---|
| 基因全名 | FA complementation group A protein 24 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.3 |
| NCBI Gene ID | 91442 ncbi.nlm.nih.gov/gene/91442 |
| Ensembl ID | ENSG00000143183 |
| UniProt ID | Q9BTP7 |
| OMIM ID | 611035 |
| HGNC ID | 25523 |
| 基因别名 | FAAP24, C1orf86 |
基因功能与研究简介
FAAP24（FA complementation group A protein 24）是范可尼贫血（FA）核心复合物的一个亚基，该复合物在DNA交联损伤修复中发挥关键作用。FAAP24与FAAP100和FANCM形成复合物，参与DNA损伤识别和修复。FAAP24的突变可能导致范可尼贫血，这是一种罕见的遗传性疾病，表现为骨髓衰竭、先天性畸形和癌症易感性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 范可尼贫血 | FAAP24突变导致FA核心复合物功能缺陷，影响DNA交联修复，导致基因组不稳定和疾病发生。 | 已明确致病 |
| 癌症易感性 | FAAP24功能缺失可能增加癌症风险，但具体证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.706C>T (p.Arg236Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1091_1092del (p.Glu364ValfsTer2) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致FAAP24蛋白功能丧失，影响FA复合物介导的DNA修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明FAAP24存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明FAAP24存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005654 (nucleoplasm) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Fanconi anemia pathway (hsa03460)
蛋白质功能简介
FAAP24蛋白是FA核心复合物的组成部分，与FANCM和FAAP100形成复合物，参与DNA交联损伤的识别和修复。该蛋白定位于细胞核，在DNA损伤应答中发挥重要作用。
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