FABP6基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
FABP6编码回肠胆汁酸结合蛋白，参与胆汁酸肠肝循环，与代谢性疾病和肠道肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FABP6 |
|---|---|
| 基因全名 | Fatty Acid Binding Protein 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q33.3 |
| NCBI Gene ID | 2172 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2172 |
| Ensembl ID | ENSG00000170296 |
| UniProt ID | P51161 |
| OMIM ID | 600422 |
| HGNC ID | 3558 |
| 基因别名 | I-BABP, ILLBP, ILBP |
基因功能与研究简介
FABP6基因编码回肠胆汁酸结合蛋白（I-BABP），属于脂肪酸结合蛋白家族。该蛋白主要在回肠上皮细胞中表达，参与胆汁酸的摄取、转运和肠肝循环。FABP6通过结合胆汁酸，调节胆汁酸的细胞内浓度，影响脂质代谢和能量平衡。研究表明，FABP6在代谢性疾病（如肥胖、糖尿病）和肠道肿瘤中可能发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | FABP6参与胆汁酸代谢，影响脂质吸收和能量平衡，可能通过调节胆汁酸信号通路影响肥胖风险。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | FABP6表达改变可能影响胆汁酸代谢和胰岛素敏感性，与2型糖尿病相关。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | FABP6在结直肠癌中表达异常，可能通过影响胆汁酸代谢和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 癌症相关 |
| 原发性胆汁性胆管炎 | FABP6参与胆汁酸转运，其功能异常可能影响胆汁酸稳态，与胆汁淤积性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 回肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 胆囊 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
| HT-29 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2241883 | SNP | 未知 | 可能影响FABP6表达或功能，与代谢疾病相关 |
| rs1542778 | SNP | 未知 | 可能影响FABP6表达或功能，与结直肠癌风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致FABP6蛋白表达减少或活性降低，影响胆汁酸结合和转运，破坏胆汁酸稳态。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强FABP6的胆汁酸结合能力或改变其亚细胞定位，导致胆汁酸信号异常。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能产生异常FABP6蛋白，干扰正常蛋白功能，影响胆汁酸代谢。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005543 (lipid binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0016020 (membrane) |
| • GO:0008202 (steroid metabolic process) |
相关通路
• hsa04976 (Bile secretion)
• hsa04975 (Fat digestion and absorption)
蛋白质功能简介
FABP6蛋白（UniProt P51161）由128个氨基酸组成，属于脂肪酸结合蛋白家族。该蛋白具有典型的β-桶结构，包含一个疏水配体结合口袋，能够高亲和力结合胆汁酸。FABP6主要在回肠上皮细胞中表达，参与胆汁酸的细胞内转运和代谢。其表达受胆汁酸和核受体（如FXR）的调控。
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