FAM110D基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FAM110D是一个功能尚未完全明确的基因，可能参与细胞周期调控，与多种癌症相关，是潜在的研究靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | FAM110D |
|---|---|
| 基因全名 | family with sequence similarity 110 member D |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 84229 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84229 |
| Ensembl ID | ENSG00000142611 |
| UniProt ID | Q5VWQ8 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25389 |
| 基因别名 | FLJ32871 |
基因功能与研究简介
FAM110D（family with sequence similarity 110 member D）是一个位于染色体1p36.33的蛋白质编码基因。其编码的蛋白质功能尚未完全阐明，但已有研究表明其可能参与细胞周期调控和细胞增殖。FAM110D在多种正常组织中表达，但在某些癌症中表达异常，提示其可能在肿瘤发生中发挥作用。目前，关于FAM110D的详细功能、调控机制及其在疾病中的具体作用仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | FAM110D在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞周期和增殖参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 研究证据有限，主要来自表达谱分析 |
| 暂无明确致病性突变 | 目前没有证据表明FAM110D的突变直接导致遗传性疾病。 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但证据不足 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明FAM110D的突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明FAM110D的突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明FAM110D的突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
FAM110D编码的蛋白质含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。亚细胞定位研究表明其可能定位于细胞核和细胞质。功能研究提示其可能参与细胞周期调控，但具体机制尚不明确。
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