FAM13C基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
FAM13C是一个功能尚未完全明确的基因，可能参与细胞信号调控，与某些癌症和代谢性疾病存在潜在关联。
基因信息卡
| 基因符号 | FAM13C |
|---|---|
| 基因全名 | family with sequence similarity 13 member C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q21.1 |
| NCBI Gene ID | 220965 ncbi.nlm.nih.gov/gene/220965 |
| Ensembl ID | ENSG00000148400 |
| UniProt ID | Q8N8E3 |
| OMIM ID | 613404 |
| HGNC ID | 24929 |
| 基因别名 | FLJ32658, MGC131944 |
基因功能与研究简介
FAM13C（family with sequence similarity 13 member C）是一个编码蛋白质的基因，位于人类染色体10q21.1。该基因编码的蛋白质功能尚未完全阐明，但已有研究表明其可能参与细胞信号转导、细胞增殖和分化等过程。FAM13C在多种组织中表达，尤其在肺、肾和脂肪组织中表达较高。目前，FAM13C与某些癌症（如肺癌、乳腺癌）和代谢性疾病（如肥胖、2型糖尿病）的关联正在研究中，但尚未有明确的致病性突变报道。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺癌 | 潜在关联：FAM13C可能通过调控细胞增殖和凋亡影响肺癌发生发展，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
| 乳腺癌 | 潜在关联：有研究提示FAM13C表达异常可能与乳腺癌相关，但机制未明。 | 暂无明确证据 |
| 肥胖 | 潜在关联：FAM13C在脂肪组织中高表达，可能参与脂肪细胞分化，但证据有限。 | 暂无明确证据 |
| 2型糖尿病 | 潜在关联：FAM13C可能影响胰岛素信号通路，但缺乏直接证据。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明FAM13C存在功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明FAM13C存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明FAM13C存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
蛋白质功能简介
FAM13C编码的蛋白质含有RhoGAP结构域，可能参与调控Rho GTPase信号通路，从而影响细胞骨架重组和细胞迁移。该蛋白在细胞质和细胞核中均有定位，提示其可能具有多种功能。然而，其具体生物学功能仍需进一步研究。
联系电话