FAM161A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FAM161A基因编码纤毛相关蛋白，其突变导致常染色体隐性遗传性视网膜色素变性，是视网膜疾病研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | FAM161A |
|---|---|
| 基因全名 | family with sequence similarity 161 member A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p15 |
| NCBI Gene ID | 84140 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84140 |
| Ensembl ID | ENSG00000162772 |
| UniProt ID | Q9H0W5 |
| OMIM ID | 613596 |
| HGNC ID | 25832 |
| 基因别名 | FLJ12806, RP28 |
基因功能与研究简介
FAM161A基因编码一个含有586个氨基酸的蛋白质，该蛋白定位于纤毛基体，参与纤毛的形成和功能维持。FAM161A在视网膜光感受器细胞中高表达，其突变导致常染色体隐性遗传性视网膜色素变性（arRP），是RP28位点的致病基因。FAM161A蛋白与多种纤毛相关蛋白相互作用，参与纤毛内运输（IFT）过程，其功能缺失导致光感受器细胞退化。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性（常染色体隐性遗传） | FAM161A基因突变导致蛋白功能缺失，影响纤毛形成和功能，导致光感受器细胞进行性退化，最终失明。 | 已明确致病 |
| 其他纤毛病 | FAM161A突变可能与其他纤毛病相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1565G>A (p.Trp522Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1354C>T (p.Arg452Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1123delA (p.Thr375ProfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
FAM161A突变导致蛋白截短或功能缺失，影响纤毛形成和功能，是主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明FAM161A突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明FAM161A突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0036064 (ciliary basal body) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Ciliary landscape (R-HSA-5620920)
• Intraflagellar transport (R-HSA-5620922)
蛋白质功能简介
FAM161A蛋白定位于纤毛基体，参与纤毛的形成和功能维持。它通过与多种纤毛相关蛋白相互作用，调节纤毛内运输（IFT）过程。在视网膜光感受器细胞中，FAM161A对于外节盘膜的更新和维持至关重要。其功能缺失导致光感受器细胞退化，引发视网膜色素变性。
联系电话