FAM216A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FAM216A是一个功能尚未完全明确的基因，可能参与细胞凋亡调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FAM216A |
|---|---|
| 基因全名 | family with sequence similarity 216 member A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q14.3 |
| NCBI Gene ID | 401494 ncbi.nlm.nih.gov/gene/401494 |
| Ensembl ID | ENSG00000150687 |
| UniProt ID | Q5T6F2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:33733 |
| 基因别名 | C13orf31 |
基因功能与研究简介
FAM216A（family with sequence similarity 216 member A）是一个位于人类染色体13q14.3的蛋白质编码基因。该基因编码的蛋白质功能尚未完全阐明，但已有研究表明其可能参与细胞凋亡调控，并与多种癌症的发生发展相关。FAM216A在正常组织中的表达水平较低，但在某些肿瘤中表达异常，提示其可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。目前，关于FAM216A的详细功能机制和疾病关联仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | FAM216A在肝细胞癌中表达上调，可能通过调控细胞凋亡促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | FAM216A在结直肠癌中表达异常，与患者预后相关。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | FAM216A在乳腺癌中表达水平改变，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
FAM216A蛋白由约300个氨基酸组成，含有未知功能的结构域。研究表明，该蛋白可能定位于细胞质，参与蛋白质相互作用，但具体功能尚不明确。有报道称其可能参与凋亡调控，但机制有待阐明。
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