FAM90A1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
FAM90A1是一个功能尚未完全明确的蛋白编码基因，属于FAM90A家族，可能参与细胞增殖调控，与某些癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FAM90A1 |
|---|---|
| 基因全名 | family with sequence similarity 90 member A1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p23.1 |
| NCBI Gene ID | 55138 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55138 |
| Ensembl ID | ENSG00000165029 |
| UniProt ID | Q9Y226 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25019 |
| 基因别名 | FLJ11273 |
基因功能与研究简介
FAM90A1（family with sequence similarity 90 member A1）是一个位于人类染色体8p23.1的蛋白编码基因。该基因编码的蛋白质功能尚未完全阐明，但已有研究表明其可能参与细胞增殖和凋亡的调控。FAM90A1在多种肿瘤中表达异常，提示其可能在肿瘤发生发展中发挥作用。目前，关于FAM90A1的详细功能机制和疾病关联仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | FAM90A1在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | FAM90A1在结直肠癌组织中表达上调，与不良预后相关，可能作为癌基因发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | FAM90A1在乳腺癌中表达升高，可能通过调控细胞周期影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但具体影响未知 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，可能导致蛋白质功能丧失或减弱，与疾病发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强蛋白质活性或产生新的功能，与肿瘤发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白可能干扰正常蛋白的功能，导致细胞功能异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa04210 (Apoptosis)
蛋白质功能简介
FAM90A1蛋白由551个氨基酸组成，分子量约为60 kDa。该蛋白定位于细胞核和细胞质，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。目前对其具体功能了解有限，但研究表明其可能参与细胞增殖和凋亡的调控。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| FAM90A1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13374 | 人 | 55138 | 详情 立即询价 |
| FAM90A10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13379 | 人 | 441328 | 详情 立即询价 |
| FAM90A14基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13380 | 人 | 645651 | 详情 立即询价 |
| FAM90A16基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13381 | 人 | 441323 | 详情 立即询价 |
| FAM90A17基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13382 | 人 | 728746 | 详情 立即询价 |
| FAM90A18基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13383 | 人 | 441326 | 详情 立即询价 |
| FAM90A19基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13385 | 人 | 728753 | 详情 立即询价 |
| FAM90A16基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ41649 | 人 | 441323 | 详情 立即询价 |
| FAM90A10基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ42872 | 人 | 441328 | 详情 立即询价 |
| FAM90A14基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ42875 | 人 | 645651 | 详情 立即询价 |
| FAM90A17基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ42881 | 人 | 728746 | 详情 立即询价 |
| FAM90A18基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ42884 | 人 | 441326 | 详情 立即询价 |
| FAM90A19基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ42886 | 人 | 728753 | 详情 立即询价 |
| FAM90A10基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ41643 | 人 | 441328 | 详情 立即询价 |
| FAM90A19基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ41655 | 人 | 728753 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 28 Records
联系电话