FAM90A17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FAM90A17是一个功能尚未完全明确的蛋白编码基因，属于FAM90A家族，可能参与细胞增殖调控，与某些癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FAM90A17 |
|---|---|
| 基因全名 | family with sequence similarity 90 member A17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p23.1 |
| NCBI Gene ID | 100132288 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100132288 |
| Ensembl ID | ENSG00000275216 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:37228 |
| 基因别名 | 暂无可靠数据 |
基因功能与研究简介
FAM90A17（family with sequence similarity 90 member A17）是一个位于人类染色体8p23.1的蛋白编码基因。该基因属于FAM90A家族，该家族成员通常与细胞增殖和分化相关。目前，关于FAM90A17的具体生物学功能研究较少，但已有研究表明其可能在某些癌症中异常表达，提示其可能参与肿瘤发生发展。然而，其确切功能及致病机制仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：指突变导致基因功能部分或完全丧失，可能引起蛋白表达减少或功能异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：指突变赋予蛋白新的或增强的功能，可能促进细胞异常增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：指突变蛋白干扰正常蛋白的功能，通常通过形成无功能的二聚体或多聚体实现。
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蛋白质功能简介
FAM90A17编码的蛋白质序列尚未在UniProt中收录，因此其蛋白结构、功能域及相互作用信息暂无可靠数据。根据基因序列预测，该蛋白可能包含跨膜区域，但具体功能未知。
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