FAM9C基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
FAM9C是一个功能尚未完全明确的基因，可能参与精子发生和男性生殖，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FAM9C |
|---|---|
| 基因全名 | family with sequence similarity 9 member C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp22.2 |
| NCBI Gene ID | 171483 ncbi.nlm.nih.gov/gene/171483 |
| Ensembl ID | ENSG00000185960 |
| UniProt ID | Q8N5Z0 |
| OMIM ID | 300570 |
| HGNC ID | 1839 |
| 基因别名 | TEX39C, FAM9C1 |
基因功能与研究简介
FAM9C（family with sequence similarity 9 member C）是一个位于X染色体短臂的蛋白质编码基因。该基因编码的蛋白质含有HORMA结构域，可能参与减数分裂和精子发生过程。目前，FAM9C的功能研究较少，但已有研究表明其表达与男性生殖相关，突变可能导致男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | FAM9C突变可能影响精子发生，导致生精障碍，但具体机制尚不明确。 | ClinVar |
| 非梗阻性无精子症 | 部分研究报道FAM9C表达下调与无精子症相关，但证据有限。 | PMID: 23451172 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
| 支持细胞 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
| c.456G>A (p.Trp152Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白质功能丧失，可能影响精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0000794 (condensed nuclear chromosome) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
FAM9C蛋白含有HORMA结构域，该结构域在减数分裂中参与染色体配对和重组。蛋白主要定位在细胞核，可能参与DNA修复和减数分裂调控。目前，其具体功能尚待深入研究。
联系电话