FANCC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FANCC是范可尼贫血互补群C的关键基因，参与DNA损伤修复，其突变导致范可尼贫血和肿瘤易感性。
基因信息卡
| 基因符号 | FANCC |
|---|---|
| 基因全名 | FA complementation group C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q22.32 |
| NCBI Gene ID | 2176 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2176 |
| Ensembl ID | ENSG00000158169 |
| UniProt ID | Q00597 |
| OMIM ID | 613899 |
| HGNC ID | 3584 |
| 基因别名 | FACC, FA3 |
基因功能与研究简介
FANCC基因编码范可尼贫血互补群C蛋白，是范可尼贫血（FA）核心复合物的组成部分，参与DNA交联损伤的修复。FANCC蛋白在DNA损伤应答中发挥关键作用，其功能障碍导致基因组不稳定，增加癌症易感性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 范可尼贫血 | FANCC双等位基因突变导致范可尼贫血，表现为骨髓衰竭、先天性畸形和癌症易感性。 | 已明确致病 |
| 急性髓系白血病 | FANCC突变增加急性髓系白血病风险，尤其在范可尼贫血患者中。 | 具有较强研究证据 |
| 实体瘤 | FANCC突变与多种实体瘤（如头颈部鳞状细胞癌）风险增加相关。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性髓系白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.456+4A>T | 剪接突变 | 常见于德系犹太人 | 导致外显子跳跃，蛋白截短，功能丧失 |
| c.67delG | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.553C>T (p.Arg185Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
FANCC突变通常导致功能丧失，破坏FA核心复合物，影响DNA修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明FANCC存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明FANCC突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006281 DNA repair |
| • GO:0006310 homologous recombination | • GO:0005654 nucleoplasm |
| • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• Fanconi anemia pathway (hsa03460)
• Homologous recombination (hsa03440)
蛋白质功能简介
FANCC蛋白是范可尼贫血核心复合物的组成部分，参与DNA交联损伤的识别和修复。该蛋白与FANCE、FANCF等相互作用，促进FANCD2的泛素化，从而激活下游修复通路。FANCC缺陷导致基因组不稳定，增加细胞对交联剂（如丝裂霉素C）的敏感性。
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