FANCF基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FANCF是范可尼贫血（FA）通路的核心成员，参与DNA交联修复，其突变与范可尼贫血及多种癌症易感性相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FANCF |
|---|---|
| 基因全名 | FA complementation group F |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p14.3 |
| NCBI Gene ID | 2188 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2188 |
| Ensembl ID | ENSG00000183161 |
| UniProt ID | Q9NPI8 |
| OMIM ID | 613897 |
| HGNC ID | 3586 |
| 基因别名 | FAF |
基因功能与研究简介
FANCF基因编码范可尼贫血互补群F蛋白，是范可尼贫血（FA）核心复合物的组成部分。该复合物在DNA损伤应答中发挥关键作用，特别是对DNA链间交联（ICL）的修复。FANCF通过将FANCC和FANCE亚基连接至核心复合物，促进FANCD2的泛素化，从而激活下游修复通路。FANCF的突变可导致范可尼贫血，并增加多种癌症的易感性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 范可尼贫血 | FANCF双等位基因突变导致范可尼贫血，表现为骨髓衰竭、先天畸形和癌症易感性。 | 已明确致病 |
| 乳腺癌 | FANCF启动子甲基化或突变导致功能丧失，与乳腺癌风险增加相关。 | 具有较强研究证据 |
| 卵巢癌 | FANCF功能缺失与卵巢癌发生相关，可能通过基因组不稳定促进肿瘤发展。 | 具有较强研究证据 |
| 其他癌症 | FANCF突变或表观沉默可能增加多种癌症风险，如胰腺癌、白血病等。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达（FA通路活跃） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| U2OS | 暂无可靠数据 | 骨肉瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.112C>T (p.Arg38Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.484_485del (p.Leu162fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1066C>T (p.Arg356Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失）：FANCF突变导致蛋白功能缺失，破坏FA核心复合物，影响DNA修复，导致基因组不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明FANCF存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明FANCF突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006281 DNA repair |
| • GO:0006310 homologous recombination | • GO:0005654 nucleoplasm |
| • GO:0043240 Fanconi anaemia nuclear complex |
相关通路
• Fanconi anemia pathway (hsa03460)
• Homologous recombination (hsa03440)
蛋白质功能简介
FANCF蛋白是范可尼贫血核心复合物的一个亚基，该复合物包含FANCA、FANCB、FANCC、FANCE、FANCF、FANCG、FANCL和FANCM等蛋白。FANCF在复合物中起到桥梁作用，连接FANCC和FANCE，对复合物的稳定性和功能至关重要。FANCF参与DNA链间交联的识别和修复，通过激活FANCD2/FANCI泛素化，启动下游修复过程。FANCF功能缺失导致DNA修复缺陷，引起染色体不稳定和细胞对交联剂敏感。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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