FAP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

FAP（成纤维细胞活化蛋白）是一种II型跨膜丝氨酸蛋白酶，在肿瘤微环境中的癌症相关成纤维细胞中高表达，参与细胞外基质重塑和肿瘤进展，是癌症诊断和治疗的潜在靶点。

基因信息卡

基因符号 FAP
基因全名 Fibroblast Activation Protein Alpha
基因类型 protein-coding
染色体位置 2q24.2
NCBI Gene ID 2191 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2191
Ensembl ID ENSG00000078098
UniProt ID Q12884
OMIM ID 600403
HGNC ID 3590
基因别名 FAPalpha, Seprase, DPPIV-related serine protease

基因功能与研究简介

FAP基因编码成纤维细胞活化蛋白（FAP），是一种II型跨膜丝氨酸蛋白酶，属于脯氨酰寡肽酶家族。FAP在胚胎发育期间短暂表达，在正常成人组织中表达水平极低，但在多种上皮性肿瘤的基质成纤维细胞（癌症相关成纤维细胞，CAFs）中高表达。FAP具有二肽基肽酶和内肽酶活性，能够降解明胶和I型胶原，参与细胞外基质重塑，促进肿瘤侵袭和转移。此外，FAP还参与免疫调节，可能通过影响肿瘤微环境中的免疫细胞功能来促进免疫逃逸。因此，FAP已成为癌症诊断和治疗的潜在靶点，相关抑制剂和抗体正在研发中。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
多种实体瘤（如结直肠癌、乳腺癌、肺癌等） FAP在肿瘤基质成纤维细胞中高表达，通过降解细胞外基质和调节免疫微环境促进肿瘤进展。 具有较强研究证据
癌症相关成纤维细胞（CAFs） FAP是CAFs的标志物，参与肿瘤微环境重塑。 具有较强研究证据
动脉粥样硬化 FAP在动脉粥样硬化斑块中表达，可能参与斑块进展。 潜在关联
肺纤维化 FAP在肺纤维化组织中表达上调，可能参与纤维化过程。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脂肪组织 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胰腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HT-1080（纤维肉瘤细胞系） 暂无可靠数据 FAP表达阳性
U87（胶质母细胞瘤细胞系） 暂无可靠数据 FAP表达阳性
MDA-MB-231（乳腺癌细胞系） 暂无可靠数据 FAP表达阳性
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234G>A (p.Gly412Ser) 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性或酶活性，但功能影响尚未明确
c.1567C>T (p.Arg523Trp) 错义突变 罕见 可能影响蛋白结构，但功能影响尚未明确
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据表明FAP的致病性突变导致功能丧失。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明FAP的致病性突变导致功能获得。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明FAP的致病性突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/2191
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=FAP

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004252 (serine-type endopeptidase activity) • GO:0008239 (dipeptidyl-peptidase activity)
• GO:0005576 (extracellular region) • GO:0005886 (plasma membrane)
• GO:0007155 (cell adhesion) • GO:0030574 (collagen catabolic process)

相关通路

• Extracellular matrix organization (Reactome: R-HSA-1474244)
• Degradation of the extracellular matrix (Reactome: R-HSA-1474228)

蛋白质功能简介

FAP蛋白是一种II型跨膜丝氨酸蛋白酶，由760个氨基酸组成，包含胞内短尾、跨膜区和胞外催化域。FAP以同源二聚体形式存在，具有二肽基肽酶和内肽酶活性，能够切割底物中的脯氨酸-X键。FAP在肿瘤微环境中的CAFs中高表达，通过降解细胞外基质（如明胶和I型胶原）促进肿瘤细胞侵袭和转移。此外，FAP还参与免疫调节，可能通过影响T细胞功能来促进免疫逃逸。因此，FAP已成为癌症诊断和治疗的潜在靶点，相关抑制剂和抗体正在研发中。

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Displaying Records 1 To 15 Of 270 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2191
OMIM https://www.omim.org/entry/600403
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3590
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000078098
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q12884
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FAP%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=FAP
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