FAR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FAR1编码脂肪酸酰基辅酶A还原酶1，参与脂肪酸代谢和醚脂合成，其突变可导致先天性白内障和智力障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | FAR1 |
|---|---|
| 基因全名 | fatty acyl-CoA reductase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.3 |
| NCBI Gene ID | 84188 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84188 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q8TDH9 |
| OMIM ID | 616107 |
| HGNC ID | 26217 |
| 基因别名 | FAR1, FLJ12270, MGC117215 |
基因功能与研究简介
FAR1基因编码脂肪酸酰基辅酶A还原酶1，该酶催化脂肪酸酰基辅酶A还原为脂肪醇，是醚脂生物合成途径中的关键酶。醚脂是细胞膜的重要组分，尤其在神经系统和精子中含量丰富。FAR1功能异常会影响醚脂代谢，导致多种疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性白内障伴智力障碍综合征 | FAR1基因突变导致酶活性降低或丧失，影响醚脂合成，进而影响晶状体发育和神经功能。 | 已明确致病 |
| 痉挛性截瘫 | 部分FAR1突变与痉挛性截瘫相关，可能通过影响神经元髓鞘形成或轴突运输。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | FAR1在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节脂质代谢影响肿瘤生长和转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.658C>T (p.Arg220*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，酶活性丧失 |
| c.1043G>A (p.Arg348His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，功能研究有限 |
| c.1250T>C (p.Leu417Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能研究有限 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致FAR1酶活性降低或完全丧失，影响醚脂合成，是先天性白内障伴智力障碍综合征的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明FAR1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明FAR1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000166 | • GO:0006629 |
| • GO:0016021 | • GO:0005783 |
| • GO:0003995 |
相关通路
• REACT_22258
• REACT_22263
蛋白质功能简介
FAR1蛋白定位于过氧化物酶体，属于脂肪酸酰基辅酶A还原酶家族。该酶以NADPH为辅助因子，催化脂肪酸酰基辅酶A还原为脂肪醇，是醚脂生物合成途径中的限速酶。FAR1在肝脏、脑和睾丸等组织中高表达，参与脂质代谢和细胞膜形成。
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