FARSA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FARSA基因编码苯丙氨酰-tRNA合成酶α亚基，参与蛋白质合成，其突变可导致神经系统疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | FARSA |
|---|---|
| 基因全名 | phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.13 |
| NCBI Gene ID | 2193 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2193 |
| Ensembl ID | ENSG00000160200 |
| UniProt ID | Q9Y285 |
| OMIM ID | 602918 |
| HGNC ID | 3592 |
| 基因别名 | CML33, FARSL, PheRS, PheHA |
基因功能与研究简介
FARSA基因编码苯丙氨酰-tRNA合成酶（PheRS）的α亚基。PheRS是一种四聚体酶（α2β2），催化苯丙氨酸与对应tRNA的结合，是蛋白质合成中的关键步骤。FARSA基因突变可导致常染色体隐性遗传的脑白质病和智力障碍。此外，FARSA在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脑白质病伴智力障碍 | FARSA基因突变导致PheRS功能受损，影响蛋白质合成，进而影响神经发育和髓鞘形成。 | 已明确致病 |
| 智力障碍 | FARSA基因突变与智力障碍相关，机制同上。 | 已明确致病 |
| 癌症 | FARSA在多种肿瘤中表达上调，可能通过影响蛋白质合成促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.986A>G (p.Tyr329Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性 |
| c.1135C>T (p.Arg379Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1246C>T (p.Arg416Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
FARSA基因突变导致PheRS活性降低或丧失，影响蛋白质合成，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000166 nucleotide binding | • GO:0003723 RNA binding |
| • GO:0004812 aminoacyl-tRNA ligase activity | • GO:0005524 ATP binding |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0006418 tRNA aminoacylation for protein translation |
相关通路
• Aminoacyl-tRNA biosynthesis (hsa00970)
蛋白质功能简介
FARSA编码苯丙氨酰-tRNA合成酶α亚基，该酶为α2β2四聚体，催化苯丙氨酸与tRNAPhe的结合。α亚基可能参与tRNA结合和催化。FARSA在细胞质中表达，参与蛋白质合成。其突变导致酶活性降低，影响蛋白质合成，进而导致神经系统疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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