FARSB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FARSB基因编码苯丙氨酰-tRNA合成酶的β亚基，参与蛋白质合成，其突变可导致神经发育障碍和间质性肺病等疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | FARSB |
|---|---|
| 基因全名 | phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q36.1 |
| NCBI Gene ID | 10056 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10056 |
| Ensembl ID | ENSG00000116183 |
| UniProt ID | Q9NSD9 |
| OMIM ID | 609690 |
| HGNC ID | 17860 |
| 基因别名 | FARSLB, PheRS, PheHB, DKFZp686K05102 |
基因功能与研究简介
FARSB基因编码苯丙氨酰-tRNA合成酶（PheRS）的β亚基。PheRS是一个α2β2四聚体酶，负责将苯丙氨酸连接到其同源tRNA上，参与蛋白质合成。FARSB基因突变可导致常染色体隐性遗传的神经发育障碍（如FARSB-related developmental delay）和间质性肺病（如ILD）。此外，FARSB在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| FARSB相关神经发育障碍 | FARSB基因突变导致PheRS功能受损，影响蛋白质合成，进而影响神经发育。 | 已明确致病 |
| 间质性肺病 | FARSB突变导致PheRS功能异常，可能通过影响肺泡上皮细胞功能导致肺纤维化。 | 已明确致病 |
| 癌症 | FARSB在多种肿瘤中高表达，可能通过促进蛋白质合成支持肿瘤细胞增殖。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1211A>G (p.Tyr404Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
| c.1495C>T (p.Arg499Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.922G>A (p.Gly308Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
FARSB突变导致PheRS活性降低或蛋白截短，影响蛋白质合成，属于功能丧失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明FARSB突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明FARSB突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000166 nucleotide binding | • GO:0004812 aminoacyl-tRNA ligase activity |
| • GO:0005524 ATP binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0006418 tRNA aminoacylation for protein translation |
相关通路
• Aminoacyl-tRNA biosynthesis (hsa00970)
蛋白质功能简介
FARSB编码苯丙氨酰-tRNA合成酶的β亚基，该酶催化苯丙氨酸与tRNAPhe的结合，是蛋白质合成中的关键步骤。β亚基可能参与底物识别和催化，其突变可导致酶活性降低，影响蛋白质合成，进而引发疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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