FAS基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞凋亡研究

FAS（Fas细胞表面死亡受体）是调控细胞凋亡的关键基因，其突变与自身免疫性疾病和癌症密切相关。

基因信息卡

基因符号 FAS
基因全名 Fas cell surface death receptor
基因类型 protein-coding
染色体位置 10q23.31
NCBI Gene ID 355 ncbi.nlm.nih.gov/gene/355
Ensembl ID ENSG00000026103
UniProt ID P25445
OMIM ID 134637
HGNC ID 11920
基因别名 APO-1, APT1, CD95, FAS1, TNFRSF6

基因功能与研究简介

FAS基因编码Fas细胞表面死亡受体，属于肿瘤坏死因子受体超家族。Fas受体与其配体FasL结合后，通过死亡结构域招募FADD和caspase-8，启动外源性凋亡通路，在免疫系统稳态、外周免疫耐受和细胞毒性T细胞介导的杀伤中发挥关键作用。FAS基因突变可导致自身免疫性淋巴增生综合征（ALPS），并与多种癌症的发生发展相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
自身免疫性淋巴增生综合征（ALPS） FAS基因突变导致Fas介导的凋亡缺陷，引起淋巴细胞异常积累和自身免疫反应。 已明确致病
癌症 FAS表达下调或突变导致肿瘤细胞逃避凋亡，与多种癌症（如胃癌、肝癌、肺癌）的发生发展相关。 具有较强研究证据
移植物抗宿主病（GVHD） FAS/FasL通路参与GVHD中的细胞毒性损伤，FAS基因多态性可能影响疾病易感性。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胸腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周血白细胞 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
Jurkat 暂无可靠数据 T细胞白血病细胞系
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.779C>T (p.Pro260Leu) 错义突变 暂无可靠数据 可能影响死亡结构域功能，导致凋亡信号传导受损
c.817C>T (p.Arg273Ter) 无义突变 暂无可靠数据 产生截短蛋白，导致功能丧失
c.1055delA (p.Asn352fs) 移码突变 暂无可靠数据 导致蛋白截短，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

Loss of Function（功能丧失型）：FAS基因突变导致Fas受体功能缺失或降低，无法正常启动凋亡信号，常见于ALPS患者。

Gain of Function（功能获得，GOF）

Gain of Function（功能获得型）：目前暂无明确证据表明FAS基因存在功能获得型突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

Dominant Negative（显性负性效应）：某些FAS突变体可干扰正常Fas受体的功能，即使存在正常等位基因，也能抑制凋亡信号，常见于ALPS患者。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/355
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=FAS

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005031 (tumor necrosis factor-activated receptor activity) • GO:0006915 (apoptotic process)
• GO:0008625 (extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors) • GO:0007165 (signal transduction)
• GO:0005886 (plasma membrane)

相关通路

• Apoptosis (KEGG: hsa04210)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
• TNF signaling pathway (KEGG: hsa04668)

蛋白质功能简介

Fas受体是一种I型跨膜蛋白，属于肿瘤坏死因子受体超家族。其胞外区富含半胱氨酸，负责与FasL结合；胞内区含有死亡结构域（DD），可招募FADD和caspase-8，形成死亡诱导信号复合物（DISC），激活caspase级联反应，最终导致细胞凋亡。Fas受体在多种组织细胞中表达，尤其在免疫细胞中高表达，参与免疫调节和细胞毒性T细胞介导的靶细胞杀伤。

相关服务

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Displaying Records 1 To 15 Of 37 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/355
OMIM https://www.omim.org/entry/134637
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:11920
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000026103
UniProt https://www.uniprot.org/uniprotkb/P25445/entry
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FAS%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=FAS
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