FAT2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FAT2编码一种非典型钙粘蛋白，参与细胞极性、迁移和肿瘤抑制，其突变与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FAT2 |
|---|---|
| 基因全名 | FAT atypical cadherin 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q33.1 |
| NCBI Gene ID | 2196 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2196 |
| Ensembl ID | ENSG00000125458 |
| UniProt ID | Q9NYQ8 |
| OMIM ID | 604183 |
| HGNC ID | 3595 |
| 基因别名 | CDHF8, FAT, hFat2 |
基因功能与研究简介
FAT2基因编码一种非典型钙粘蛋白，属于钙粘蛋白超家族。该蛋白包含多个钙粘蛋白重复结构域、表皮生长因子样结构域和层粘连蛋白G结构域，参与细胞极性、细胞迁移和肿瘤抑制等过程。FAT2在多种组织中表达，尤其在脑和肾脏中高表达。研究表明FAT2突变与多种癌症相关，包括黑色素瘤、乳腺癌和结直肠癌，可能通过影响细胞粘附和信号通路促进肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 黑色素瘤 | FAT2突变可能通过影响细胞粘附和迁移促进肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | COSMIC数据库记录FAT2在黑色素瘤中的突变，但缺乏功能验证。 |
| 乳腺癌 | FAT2表达下调与乳腺癌预后不良相关，可能通过调节细胞极性影响肿瘤侵袭。 | 多项研究报道FAT2在乳腺癌中表达降低，但证据等级中等。 |
| 结直肠癌 | FAT2突变可能通过影响Wnt信号通路参与结直肠癌发生。 | COSMIC数据库记录FAT2突变，但功能研究有限。 |
| 肾细胞癌 | FAT2在肾细胞癌中表达异常，可能参与肿瘤发生。 | 部分研究提示FAT2在肾癌中表达下调，但证据有限。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未知。 |
| c.4567C>T (p.Arg1523Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能。 |
| c.7890_7891insA (p.Val2631SerfsTer12) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
FAT2功能缺失突变可能导致细胞粘附减弱，促进肿瘤侵袭和转移。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明FAT2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明FAT2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005912 (adherens junction) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• hsa04520 (Adherens junction)
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
FAT2蛋白是一种非典型钙粘蛋白，包含34个钙粘蛋白重复结构域、4个表皮生长因子样结构域和2个层粘连蛋白G结构域。该蛋白定位于细胞膜，参与细胞间粘附、细胞极性和迁移的调控。FAT2在多种组织中表达，尤其在脑和肾脏中高表达。研究表明FAT2可能作为肿瘤抑制因子，其表达下调或突变与多种癌症的发生发展相关。
联系电话