FAT3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FAT3基因编码一种非典型钙黏蛋白，参与细胞极性、迁移和神经发育，与多种癌症和神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FAT3 |
|---|---|
| 基因全名 | FAT atypical cadherin 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q14.3 |
| NCBI Gene ID | 120114 ncbi.nlm.nih.gov/gene/120114 |
| Ensembl ID | ENSG00000165323 |
| UniProt ID | Q6P4A7 |
| OMIM ID | 612483 |
| HGNC ID | 23112 |
| 基因别名 | CDHR11, FAT, hFat3 |
基因功能与研究简介
FAT3基因编码FAT非典型钙黏蛋白3，属于钙黏蛋白超家族。该蛋白包含多个钙黏蛋白重复结构域、EGF样结构域和层粘连蛋白G结构域，参与细胞-细胞粘附、细胞极性和迁移。FAT3在神经发育中发挥重要作用，并与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | FAT3突变在多种癌症中被发现，可能通过影响细胞粘附和Wnt信号通路促进肿瘤发生。 | COSMIC, ClinVar |
| 神经系统疾病 | FAT3在神经发育中表达，可能参与神经元迁移和突触形成，与某些神经发育障碍相关。 | OMIM, PubMed |
| 潜在关联 | FAT3变异与某些先天性异常相关，但证据尚不充分。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达低 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达低 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系，表达较高 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| c.4567C>T (p.Arg1523Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能功能丧失 |
| c.7890_7891insA (p.Val2631SerfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变等导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明FAT3突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明FAT3突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005912 (adherens junction) |
| • GO:0007411 (axon guidance) |
相关通路
• hsa04520 (Adherens junction)
• hsa04390 (Hippo signaling pathway)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
FAT3蛋白是一种非典型钙黏蛋白，包含34个钙黏蛋白重复结构域、4个EGF样结构域和1个层粘连蛋白G结构域。它可能作为肿瘤抑制因子，通过调节细胞粘附和Wnt信号通路影响肿瘤发生。在神经系统中，FAT3参与神经元迁移和突触形成。
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