FAU基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FAU基因编码泛素样蛋白FUBI和核糖体蛋白S30，参与蛋白质降解和核糖体生物发生，其异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FAU |
|---|---|
| 基因全名 | Finkel-Biskis-Reilly murine sarcoma virus (FBR-MuSV) ubiquitously expressed (fox derived); ribosomal protein S30 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 2197 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2197 |
| Ensembl ID | ENSG00000177000 |
| UniProt ID | P35544 |
| OMIM ID | 134510 |
| HGNC ID | 3597 |
| 基因别名 | FUBI, MNSF-beta, RPS30, S30 |
基因功能与研究简介
FAU基因编码一个融合蛋白，包含N端的泛素样蛋白FUBI和C端的核糖体蛋白S30（RPS30）。该蛋白在翻译后加工为两个功能片段：FUBI参与泛素-蛋白酶体途径，而RPS30是核糖体小亚基的组成部分。FAU基因在多种组织中广泛表达，其表达异常与多种癌症相关，如乳腺癌、前列腺癌和结直肠癌。研究表明FAU可能作为肿瘤抑制基因，其下调促进细胞增殖和肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | FAU表达下调与乳腺癌进展相关，可能通过影响细胞增殖和凋亡 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | FAU在前列腺癌中表达降低，与肿瘤分级和预后相关 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | FAU表达下调与结直肠癌的发生发展相关 | 较强研究证据 |
| 其他癌症 | FAU在多种癌症中表达异常，但具体机制尚待阐明 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | 产生截短蛋白，可能导致功能丧失 |
| c.200delA (p.Lys67ArgfsTer19) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致FAU蛋白功能丧失或降低，可能通过单倍剂量不足或显性负效应影响细胞功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明FAU突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
某些突变可能产生截短蛋白，干扰正常FAU功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0006412 (translation) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005840 (ribosome) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)
蛋白质功能简介
FAU基因编码的蛋白质前体经加工后产生FUBI和RPS30。FUBI是一种泛素样蛋白，可能参与蛋白质降解的调控；RPS30是核糖体40S小亚基的组成部分，参与蛋白质合成。FAU蛋白在细胞增殖、凋亡和应激反应中发挥作用，其表达下调与多种癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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