FBXL13基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FBXL13是F-box蛋白家族成员，参与SCF泛素连接酶复合物介导的蛋白质降解，与多种癌症和遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FBXL13 |
|---|---|
| 基因全名 | F-box and leucine-rich repeat protein 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 222235 ncbi.nlm.nih.gov/gene/222235 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q8NEM7 |
| OMIM ID | 609080 |
| HGNC ID | 13607 |
| 基因别名 | FBL13, FLJ12610, MGC126851 |
基因功能与研究简介
FBXL13基因编码F-box和富含亮氨酸重复序列的蛋白质13，是SCF（SKP1-CUL1-F-box）泛素连接酶复合物的底物识别亚基。FBXL13通过其F-box结构域与SKP1结合，通过LRR结构域识别底物，参与调控细胞周期、DNA损伤修复和细胞凋亡等过程。研究表明FBXL13在多种肿瘤中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因发挥作用。此外，FBXL13突变与某些遗传性疾病相关，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | FBXL13在多种癌症中表达异常，可能通过调控底物降解影响肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 遗传性疾病 | FBXL13突变与某些遗传性疾病相关，但具体致病机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.567del (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致截短蛋白，可能影响SCF复合物功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0004842 ubiquitin-protein transferase activity |
| • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis
• hsa04110 Cell cycle
蛋白质功能简介
FBXL13蛋白由约700个氨基酸组成，包含N端F-box结构域和C端LRR重复序列。F-box结构域介导与SKP1的相互作用，LRR结构域负责底物识别。FBXL13作为SCF复合物的底物受体，参与多种底物的泛素化降解，从而调控细胞周期、DNA损伤修复等关键过程。其表达异常与肿瘤发生相关，但具体底物和调控机制仍需深入研究。
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