FBXL17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FBXL17编码F-box/LRR-repeat蛋白17，作为SCF E3泛素连接酶复合物的底物识别亚基，参与蛋白质泛素化降解，与多种癌症及发育过程相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FBXL17 |
|---|---|
| 基因全名 | F-box and leucine-rich repeat protein 17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q35.3 |
| NCBI Gene ID | 64839 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64839 |
| Ensembl ID | ENSG00000145757 |
| UniProt ID | Q9H6S0 |
| OMIM ID | 609080 |
| HGNC ID | 13607 |
| 基因别名 | FBL17, FBX17, FLJ11271 |
基因功能与研究简介
FBXL17基因编码F-box和富含亮氨酸重复序列蛋白17，是SCF（SKP1-CUL1-F-box）E3泛素连接酶复合物的底物识别亚基。该蛋白通过其F-box结构域与SKP1结合，通过LRR结构域识别底物，介导底物的泛素化降解，从而调控多种细胞过程，包括细胞周期、信号转导和发育。FBXL17在多种组织中表达，其异常表达或突变与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | FBXL17在乳腺癌中表达下调，可能通过影响底物降解促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | FBXL17在肺癌中表达异常，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | FBXL17在胚胎发育中发挥作用，突变可能导致发育缺陷。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或底物结合 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变导致蛋白截短，可能丧失E3连接酶活性，导致底物降解受阻。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0061630 (ubiquitin protein ligase activity) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)
蛋白质功能简介
FBXL17蛋白包含一个F-box结构域和多个LRR重复序列，是SCF E3泛素连接酶复合物的底物识别亚基。它通过F-box结构域与SKP1结合，通过LRR结构域识别特定底物，介导底物的泛素化降解。FBXL17参与调控细胞周期、信号转导和发育过程，其功能异常与多种癌症相关。
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