FBXO17基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FBXO17编码F-box蛋白家族成员，参与泛素-蛋白酶体途径，调控细胞周期与凋亡，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FBXO17 |
|---|---|
| 基因全名 | F-box protein 17 |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 115290 ncbi.nlm.nih.gov/gene/115290 |
| Ensembl ID | ENSG00000105639 |
| UniProt ID | Q9Y3C1 |
| OMIM ID | 609095 |
| HGNC ID | 13611 |
| 基因别名 | FBX17, Fbx17, FLJ10055 |
基因功能与研究简介
FBXO17（F-box protein 17）是F-box蛋白家族成员，作为SCF（SKP1-CUL1-F-box protein）泛素连接酶复合物的底物识别亚基，参与泛素-蛋白酶体途径介导的蛋白质降解。FBXO17通过靶向特定底物（如细胞周期调节因子）调控细胞周期进程、凋亡和DNA损伤应答。研究表明，FBXO17在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生发展。此外，FBXO17还参与免疫调节和炎症反应。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | FBXO17在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | FBXO17在结直肠癌中表达上调，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | FBXO17在乳腺癌中表达异常，可能通过调控细胞周期影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | FBXO17在非小细胞肺癌中表达升高，可能作为癌基因发挥作用。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.567delA (p.Lys189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变可能导致蛋白截短，丧失F-box功能，影响底物识别和降解。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)
• hsa04110 (Cell cycle)
蛋白质功能简介
FBXO17蛋白属于F-box蛋白家族，包含F-box结构域和多个WD40重复序列。作为SCF复合物的底物识别亚基，FBXO17通过WD40结构域特异性结合底物，促进其泛素化降解。FBXO17参与调控细胞周期蛋白（如Cyclin D1）的稳定性，影响细胞周期进程。此外，FBXO17还参与DNA损伤修复和凋亡信号通路。
联系电话