FBXO3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

FBXO3编码F-box蛋白家族成员，参与泛素-蛋白酶体途径，调控多种底物降解，与炎症、免疫及肿瘤发生相关。

基因信息卡

基因符号 FBXO3
基因全名 F-box protein 3
基因类型 protein-coding
染色体位置 11p13
NCBI Gene ID 26273 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26273
Ensembl ID ENSG00000110321
UniProt ID Q9UKT7
OMIM ID 607737
HGNC ID 13583
基因别名 F-box only protein 3; F-box protein 3; Fbx3; DKFZp434B125

基因功能与研究简介

FBXO3基因编码F-box蛋白3，是SCF（SKP1-CUL1-F-box）E3泛素连接酶复合物的底物识别亚基。FBXO3通过其F-box结构域与SKP1结合，通过WD40重复结构域识别底物，介导底物的泛素化降解。FBXO3参与调控多种细胞过程，包括炎症反应、免疫应答、细胞周期和凋亡。研究表明，FBXO3通过降解促炎因子（如TNF-α）的调节因子来抑制炎症，其功能异常与自身免疫性疾病和肿瘤发生相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
炎症性肠病 FBXO3通过降解TNF-α诱导的蛋白（如TRAF）来调节炎症信号，其表达异常可能影响炎症反应，与炎症性肠病相关。 较强研究证据
类风湿性关节炎 FBXO3在滑膜细胞中高表达，通过调节炎症因子降解参与关节炎发病。 较强研究证据
肿瘤 FBXO3在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控细胞周期和凋亡相关蛋白影响肿瘤发生发展。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胸腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周血 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 常用细胞系
HeLa 暂无可靠数据 常用细胞系
Jurkat 暂无可靠数据 T细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234C>T (p.Arg412Trp) SNV 罕见 可能影响蛋白结构，功能未知
c.567del (p.Glu189fs) 缺失 罕见 可能导致移码，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能丧失型突变可能导致FBXO3无法正常降解底物，从而增强炎症信号，与自身免疫性疾病相关。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变可能增强FBXO3的降解活性，导致底物过度降解，影响细胞周期或凋亡，与肿瘤发生相关。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变可能干扰正常FBXO3功能，导致底物降解受阻，影响细胞稳态。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/26273
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=FBXO3

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 protein binding • GO:0004842 ubiquitin-protein transferase activity
• GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process • GO:0005634 nucleus
• GO:0005829 cytosol

相关通路

• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• TNF signaling pathway (KEGG: hsa04668)

蛋白质功能简介

FBXO3蛋白包含F-box结构域和WD40重复结构域，是SCF E3泛素连接酶复合物的底物识别亚基。它通过识别特定底物并介导其泛素化降解，调控炎症、免疫和细胞增殖等过程。FBXO3的底物包括TNF受体相关因子（TRAFs）等，其活性异常与炎症性疾病和肿瘤相关。

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Displaying Records 1 To 15 Of 36 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/26273
OMIM https://www.omim.org/entry/607737
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:13583
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000110321
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q9UKT7
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FBXO3
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=FBXO3
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