FBXO31基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FBXO31是SCF泛素连接酶复合物的底物识别亚基，参与细胞周期调控和DNA损伤应答，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FBXO31 |
|---|---|
| 基因全名 | F-box protein 31 |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 16q24.2 |
| NCBI Gene ID | 79791 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79791 |
| Ensembl ID | ENSG00000103257 |
| UniProt ID | Q5XUX0 |
| OMIM ID | 609089 |
| HGNC ID | 16510 |
| 基因别名 | F-box only protein 31; DKFZp434J2127; MGC15419 |
基因功能与研究简介
FBXO31基因编码F-box蛋白家族成员，是SCF（SKP1-CUL1-F-box protein）泛素连接酶复合物的底物识别亚基。FBXO31通过介导底物蛋白的泛素化降解，参与细胞周期调控、DNA损伤应答、细胞衰老等过程。研究表明，FBXO31在多种肿瘤中表达下调或突变，可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | FBXO31表达下调与乳腺癌进展相关，可能通过调控细胞周期和DNA损伤应答影响肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | FBXO31在肝细胞癌中表达降低，与预后不良相关，可能通过调控细胞周期和凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | FBXO31表达异常与结直肠癌的发生发展相关，可能通过影响Wnt信号通路发挥作用。 | 潜在关联 |
| 胃癌 | FBXO31在胃癌中表达下调，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能影响蛋白功能 |
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或底物结合，功能影响待验证 |
| c.1567G>A (p.Val523Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致FBXO31蛋白功能丧失或减弱，可能通过影响泛素化降解底物，导致细胞周期调控异常，促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明FBXO31存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明FBXO31存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) |
| • GO:0000151 (ubiquitin ligase complex) |
相关通路
• hsa04120: Ubiquitin mediated proteolysis
• hsa04110: Cell cycle
• hsa04218: Cellular senescence
蛋白质功能简介
FBXO31蛋白包含F-box结构域和多个亮氨酸富集重复序列（LRR），作为SCF泛素连接酶复合物的底物识别亚基，特异性识别并介导底物蛋白的泛素化降解。FBXO31参与调控细胞周期蛋白（如Cyclin D1）的降解，在DNA损伤应答中促进细胞周期阻滞和衰老。此外，FBXO31还参与调控细胞凋亡和基因组稳定性。
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