FBXO4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FBXO4编码F-box蛋白4，是SCF泛素连接酶复合物的底物识别亚基，参与细胞周期调控和基因组稳定性维持，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FBXO4 |
|---|---|
| 基因全名 | F-box protein 4 |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 5p13.1 |
| NCBI Gene ID | 26272 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26272 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | Q9UKT5 |
| OMIM ID | 609090 |
| HGNC ID | 13583 |
| 基因别名 | F-box only protein 4; Fbx4 |
基因功能与研究简介
FBXO4基因编码F-box蛋白4，是SCF（SKP1-CUL1-F-box protein）泛素连接酶复合物的底物识别亚基。该蛋白通过识别特定底物并介导其泛素化降解，参与调控细胞周期进程、基因组稳定性及多种信号通路。FBXO4在多种肿瘤中表达异常或发生突变，提示其在肿瘤发生发展中具有重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | FBXO4突变或表达异常导致其底物（如cyclin D1）降解失调，促进细胞增殖和肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | FBXO4在肺癌中表达下调，与不良预后相关。 | 研究证据 |
| 乳腺癌 | FBXO4突变或缺失与乳腺癌发生相关。 | 研究证据 |
| 结直肠癌 | FBXO4表达异常与结直肠癌进展相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function（功能缺失） |
| c.200A>G (p.Asp67Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或底物结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致FBXO4蛋白功能丧失或减弱，影响底物泛素化降解，可能导致细胞周期失控和肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa04120: Ubiquitin mediated proteolysis
• hsa04110: Cell cycle
蛋白质功能简介
FBXO4蛋白是SCF泛素连接酶复合物的F-box蛋白亚基，通过其F-box结构域与SKP1结合，并通过其底物识别结构域（如WD40重复）特异性识别底物，如cyclin D1。FBXO4介导cyclin D1的泛素化降解，从而调控细胞周期G1/S转换。此外，FBXO4还参与调控其他底物，如TRF1，影响端粒维持。FBXO4的异常表达或突变与多种癌症相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| FBXO46基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13462 | 人 | 23403 | 详情 立即询价 |
| FBXO47基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13463 | 人 | 494188 | 详情 立即询价 |
| FBXO48基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12709 | 人 | 554251 | 详情 立即询价 |
| FBXO40基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11204 | 人 | 51725 | 详情 立即询价 |
| FBXO44基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11244 | 人 | 93611 | 详情 立即询价 |
| FBXO41基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11310 | 人 | 150726 | 详情 立即询价 |
| FBXO4基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8510 | 人 | 26272 | 详情 立即询价 |
| FBXO45基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4635 | 人 | 200933 | 详情 立即询价 |
| FBXO42基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2445 | 人 | 54455 | 详情 立即询价 |
| FBXO43基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2696 | 人 | 286151 | 详情 立即询价 |
| FBXO42基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ22963 | 人 | 54455 | 详情 立即询价 |
| FBXO45基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ27317 | 人 | 200933 | 详情 立即询价 |
| FBXO4基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ34635 | 人 | 26272 | 详情 立即询价 |
| FBXO44基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39336 | 人 | 93611 | 详情 立即询价 |
| FBXO41基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39445 | 人 | 150726 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 40 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话