FBXW9基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
FBXW9是F-box蛋白家族成员，参与泛素-蛋白酶体途径，调控蛋白质降解，与多种细胞过程相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FBXW9 |
|---|---|
| 基因全名 | F-box and WD repeat domain containing 9 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 84261 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84261 |
| Ensembl ID | ENSG00000105617 |
| UniProt ID | Q5XUX0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 26217 |
| 基因别名 | FBW9, F-box/WD repeat-containing protein 9 |
基因功能与研究简介
FBXW9（F-box and WD repeat domain containing 9）是F-box蛋白家族成员，该家族是SCF（SKP1-CUL1-F-box）E3泛素连接酶复合物的底物识别亚基。FBXW9通过其F-box结构域与SKP1结合，通过WD重复结构域识别底物，从而介导底物的泛素化并靶向蛋白酶体降解。FBXW9参与调控细胞周期、信号转导和DNA损伤修复等过程。目前，FBXW9在癌症中的研究较少，但已有研究表明其可能参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致FBXW9蛋白功能丧失，影响底物降解，但具体影响尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）可能增强FBXW9的活性，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）可能干扰正常FBXW9功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0004842 ubiquitin-protein transferase activity |
| • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005829 cytosol |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• SCF-dependent proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process (Reactome: R-HSA-983168)
蛋白质功能简介
FBXW9蛋白包含一个F-box结构域和多个WD40重复序列，是SCF E3泛素连接酶复合物的底物识别亚基。它通过识别特定底物并介导其泛素化，参与调控蛋白质降解。FBXW9在多种组织中表达，但具体底物和功能尚待深入研究。
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