FFAR3基因｜游离脂肪酸受体3功能、疾病关联、突变与信号通路研究
FFAR3编码短链脂肪酸受体3，参与代谢调控、免疫应答及肠道稳态，是代谢疾病和炎症研究的潜在靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | FFAR3 |
|---|---|
| 基因全名 | Free Fatty Acid Receptor 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.12 |
| NCBI Gene ID | 2865 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2865 |
| Ensembl ID | ENSG00000185897 |
| UniProt ID | O14843 |
| OMIM ID | 603822 |
| HGNC ID | 4497 |
| 基因别名 | GPR41, GPR41A, GPCR41 |
基因功能与研究简介
FFAR3（游离脂肪酸受体3）是G蛋白偶联受体家族成员，主要被短链脂肪酸（如乙酸、丙酸、丁酸）激活。该受体在肠道、脂肪组织、免疫细胞等广泛表达，参与能量代谢、胰岛素分泌、炎症反应及肠道激素释放等生理过程。FFAR3信号通过Gi/o蛋白介导，调节cAMP水平和MAPK通路。近年研究表明，FFAR3在肥胖、2型糖尿病、炎症性肠病等疾病中发挥重要作用，是潜在的药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | FFAR3参与能量代谢调节，可能影响脂肪堆积和食欲调控。动物模型显示FFAR3敲除小鼠对高脂饮食诱导的肥胖有抵抗作用，但人类证据有限。 | 较强研究证据（动物模型） |
| 2型糖尿病 | FFAR3在胰岛β细胞中表达，短链脂肪酸通过FFAR3调节胰岛素分泌，可能影响血糖稳态。部分研究显示FFAR3变异与糖尿病风险相关。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | FFAR3在肠道上皮和免疫细胞中表达，短链脂肪酸通过FFAR3调节肠道炎症反应，可能参与IBD的病理过程。 | 潜在关联 |
| 哮喘 | FFAR3在气道平滑肌和免疫细胞中表达，短链脂肪酸可能通过FFAR3影响气道炎症和反应性。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | FFAR3在脂肪组织中表达，参与脂代谢调节 |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | 在肠道上皮和肠内分泌细胞中高表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 在胰岛β细胞中表达 |
| 免疫细胞 | 暂无可靠数据 | 在单核细胞、巨噬细胞等中表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 肠道上皮细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11187545 | SNP | 未知 | 可能影响FFAR3表达或功能，与代谢性状相关 |
| rs10882272 | SNP | 未知 | 与肥胖和胰岛素抵抗相关 |
| c.457C>T (p.Arg153Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致受体失活，影响短链脂肪酸信号传导，与代谢紊乱相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能增强型突变可能增强受体活性，但目前在FFAR3中尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰受体二聚化或信号转导，但FFAR3中未见报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0033210 short-chain fatty acid binding |
相关通路
• hsa04020 Calcium signaling pathway
• hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction
• hsa04910 Insulin signaling pathway
• hsa04620 Toll-like receptor signaling pathway
蛋白质功能简介
FFAR3蛋白是G蛋白偶联受体家族成员，由346个氨基酸组成，具有7次跨膜结构。该受体主要与Gi/o蛋白偶联，激活后抑制腺苷酸环化酶，降低cAMP水平，并激活MAPK信号通路。FFAR3在代谢调控中发挥重要作用，通过感知短链脂肪酸调节能量平衡、胰岛素分泌和炎症反应。
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