FGA基因｜纤维蛋白原α链功能、疾病关联、突变与凝血研究
FGA基因编码纤维蛋白原α链，是凝血过程中的关键蛋白，其突变可导致纤维蛋白原缺乏症和血栓形成倾向。
基因信息卡
| 基因符号 | FGA |
|---|---|
| 基因全名 | fibrinogen alpha chain |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q31.3 |
| NCBI Gene ID | 2243 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2243 |
| Ensembl ID | ENSG00000171560 |
| UniProt ID | P02671 |
| OMIM ID | 134820 |
| HGNC ID | HGNC:3661 |
| 基因别名 | Fibrogen alpha subunit |
基因功能与研究简介
FGA基因编码纤维蛋白原的α链，纤维蛋白原是由α、β、γ三条链组成的六聚体糖蛋白，在凝血级联反应中，凝血酶将纤维蛋白原转化为纤维蛋白，形成血凝块。FGA基因突变可导致纤维蛋白原合成、组装或分泌异常，引起纤维蛋白原缺乏症（包括无纤维蛋白原血症、低纤维蛋白原血症和异常纤维蛋白原血症），或导致血栓形成倾向。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性无纤维蛋白原血症 | FGA基因纯合或复合杂合突变导致纤维蛋白原完全缺乏，表现为出血倾向。 | 已明确致病 |
| 低纤维蛋白原血症 | FGA基因杂合突变导致纤维蛋白原水平降低，可能引起轻度出血或血栓。 | 已明确致病 |
| 异常纤维蛋白原血症 | FGA基因突变导致纤维蛋白原功能异常，可表现为出血或血栓形成。 | 已明确致病 |
| 血栓形成倾向 | 某些FGA突变（如纤维蛋白原γ链突变）与血栓形成风险增加相关，但FGA突变也可能影响血栓形成。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 主要表达组织 |
| 血液 | 暂无可靠数据 | 血浆蛋白 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，常用于研究肝脏蛋白表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于重组蛋白表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.104G>A (p.Trp35Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致提前终止密码子，产生截短蛋白，可能引起无纤维蛋白原血症 |
| c.124+1G>T | 剪接突变 | 罕见 | 影响mRNA剪接，导致蛋白功能缺失 |
| c.103C>T (p.Arg35Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致提前终止密码子，产生截短蛋白，可能引起无纤维蛋白原血症 |
| c.1105G>A (p.Gly369Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠或功能，与异常纤维蛋白原血症相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数FGA突变导致功能丧失，包括无义突变、剪接突变和移码突变，导致纤维蛋白原α链缺失或功能异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明FGA突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
某些错义突变可能产生异常蛋白，干扰正常纤维蛋白原组装，具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007596 blood coagulation | • GO:0005576 extracellular region |
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005201 extracellular matrix structural constituent |
相关通路
• hsa04610 Complement and coagulation cascades
• hsa04611 Platelet activation
蛋白质功能简介
FGA蛋白是纤维蛋白原的α链，由644个氨基酸组成，包含信号肽、凝血酶切割位点、αC结构域等。在凝血过程中，凝血酶切割纤维蛋白原的α链和β链，释放纤维蛋白肽A和B，促使纤维蛋白单体聚合形成纤维蛋白网。FGA蛋白还参与血小板聚集和炎症反应。
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