FGG基因｜纤维蛋白原γ链功能、疾病关联、突变与凝血研究
FGG基因编码纤维蛋白原γ链，是凝血过程中的关键蛋白，其突变可导致纤维蛋白原缺乏症和血栓形成倾向。
基因信息卡
| 基因符号 | FGG |
|---|---|
| 基因全名 | fibrinogen gamma chain |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q31.3 |
| NCBI Gene ID | 2266 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2266 |
| Ensembl ID | ENSG00000171557 |
| UniProt ID | P02679 |
| OMIM ID | 134850 |
| HGNC ID | HGNC:3655 |
| 基因别名 | FIBG |
基因功能与研究简介
FGG基因编码纤维蛋白原（fibrinogen）的γ链。纤维蛋白原是由α（FGA）、β（FGB）和γ（FGG）三条链组成的六聚体，在肝脏中合成并分泌到血液中。在凝血过程中，凝血酶将纤维蛋白原转化为纤维蛋白单体，随后交联形成稳定的血凝块。γ链在纤维蛋白原的组装、分泌和功能中起关键作用。FGG基因突变可导致纤维蛋白原的定量或定性异常，引起出血或血栓性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性无纤维蛋白原血症 | FGG基因纯合或复合杂合突变导致纤维蛋白原完全缺乏，表现为严重出血倾向。 | 已明确致病 |
| 低纤维蛋白原血症 | FGG基因杂合突变导致纤维蛋白原水平降低，可能引起轻度出血或血栓形成。 | 已明确致病 |
| 异常纤维蛋白原血症 | FGG基因突变导致纤维蛋白原功能异常，可表现为出血或血栓形成。 | 已明确致病 |
| 血栓形成倾向 | 某些FGG突变（如纤维蛋白原γ链的C端突变）可能增加血栓形成风险。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 主要表达组织 |
| 血液 | 暂无可靠数据 | 血浆蛋白 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，常用于肝脏蛋白表达研究 |
| Huh7 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1129C>T (p.Arg377Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响纤维蛋白原组装或功能，与异常纤维蛋白原血症相关 |
| c.901C>T (p.Arg301Cys) | 错义突变 | 罕见 | 与低纤维蛋白原血症相关 |
| c.1178G>A (p.Trp393Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能引起无纤维蛋白原血症 |
| c.1244+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 影响mRNA剪接，导致蛋白功能缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数FGG突变导致功能丧失，如无义突变、移码突变或剪接突变，导致纤维蛋白原γ链缺失或截短，影响纤维蛋白原的组装和分泌，引起纤维蛋白原缺乏症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明FGG突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
某些错义突变可能产生异常γ链，干扰正常纤维蛋白原的组装，产生显性负效应，导致低纤维蛋白原血症或异常纤维蛋白原血症。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007596 blood coagulation | • GO:0005576 extracellular region |
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005201 extracellular matrix structural constituent |
相关通路
• hsa04610 Complement and coagulation cascades
• R-HSA-140837 Intrinsic Pathway of Fibrin Clot Formation
• R-HSA-140877 Formation of Fibrin Clot (Clotting Cascade)
蛋白质功能简介
纤维蛋白原γ链是纤维蛋白原复合物的组成部分，由FGG基因编码。该蛋白含有多个结构域，包括N端凝血酶敏感区域、中央螺旋区和C端球状结构域。γ链参与纤维蛋白原的组装、分泌和交联，并在血小板聚集和纤维蛋白溶解中发挥作用。FGG基因突变可导致纤维蛋白原缺乏或功能异常，引起出血或血栓性疾病。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| FGGY基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13477 | 人 | 55277 | 详情 立即询价 |
| FGG基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4591 | 人 | 2266 | 详情 立即询价 |
| FGGY基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ43070 | 人 | 55277 | 详情 立即询价 |
| FGG基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ27253 | 人 | 2266 | 详情 立即询价 |
| FGGY基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ43069 | 人 | 55277 | 详情 立即询价 |
| FGGY基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ41817 | 人 | 55277 | 详情 立即询价 |
| FGG基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70197 | 人 | 2266 | 详情 立即询价 |
| FGG基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53232 | 人 | 2266 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话