FGR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FGR基因编码Src家族非受体酪氨酸激酶，参与细胞信号转导、细胞骨架重塑和免疫应答，与多种癌症及免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FGR |
|---|---|
| 基因全名 | FGR proto-oncogene, Src family tyrosine kinase |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 2268 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2268 |
| Ensembl ID | ENSG00000000938 |
| UniProt ID | P09769 |
| OMIM ID | 164940 |
| HGNC ID | 3697 |
| 基因别名 | SRC2, c-fgr, p55-FGR |
基因功能与研究简介
FGR基因编码一种属于Src家族的非受体酪氨酸激酶，主要在造血细胞（如巨噬细胞、中性粒细胞和B细胞）中表达。该蛋白参与多种信号通路，包括细胞增殖、分化、迁移和凋亡，并在免疫应答和炎症反应中发挥重要作用。FGR的异常表达或突变与多种癌症（如白血病、淋巴瘤）及自身免疫疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 慢性髓性白血病 | FGR在CML中表达上调，可能通过激活下游信号通路促进白血病细胞增殖。 | 较强研究证据 |
| 急性髓性白血病 | FGR在AML中高表达，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 淋巴瘤 | FGR在B细胞淋巴瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 系统性红斑狼疮 | FGR参与免疫细胞信号转导，其多态性可能与SLE易感性相关。 | 潜在关联 |
| 类风湿关节炎 | FGR在滑膜巨噬细胞中表达升高，可能促进炎症反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| HL-60 | 暂无可靠数据 | 早幼粒细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| Ramos | 暂无可靠数据 | B细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.890_891insA (p.Leu297fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变或截短突变可能导致FGR激酶活性丧失，影响下游信号转导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
某些错义突变可能增强FGR激酶活性，促进细胞增殖和存活。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004713 (protein tyrosine kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007169 (transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway) | • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) |
相关通路
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa04666 (Fc gamma R-mediated phagocytosis)
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
• hsa04620 (Toll-like receptor signaling pathway)
蛋白质功能简介
FGR蛋白属于Src家族非受体酪氨酸激酶，包含SH3、SH2和酪氨酸激酶结构域。主要在造血细胞中表达，参与免疫受体信号转导、细胞骨架重塑和细胞迁移。FGR通过磷酸化下游底物（如CBL、VAV1）调节细胞功能。其活性受磷酸化调控，C端酪氨酸磷酸化抑制其活性，而激活环磷酸化增强其活性。
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