FIRRM基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FIRRM（C1orf112）是DNA损伤修复和基因组稳定性维持的关键因子，其突变与癌症发生密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FIRRM |
|---|---|
| 基因全名 | FIGNL1-interacting regulator of recombination and mitosis |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.3 |
| NCBI Gene ID | 55771 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55771 |
| Ensembl ID | ENSG00000143178 |
| UniProt ID | Q9H6Z9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 26099 |
| 基因别名 | C1orf112, FLJ10656 |
基因功能与研究简介
FIRRM（FIGNL1-interacting regulator of recombination and mitosis）基因编码一种参与DNA损伤修复和细胞周期调控的蛋白质。该蛋白与FIGNL1相互作用，调节同源重组修复和细胞分裂过程，对维持基因组稳定性至关重要。研究表明，FIRRM功能异常与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | FIRRM突变或表达异常可能导致DNA修复缺陷，增加基因组不稳定性，促进肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 范可尼贫血样表型 | 部分突变可能影响DNA交联修复，导致类似范可尼贫血的临床症状。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567del (p.Gln189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型）：移码突变或截短突变导致蛋白功能缺失，影响DNA修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型）：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负效）：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005524 (ATP binding) |
相关通路
• Homologous recombination repair (HRR)
• Fanconi anemia pathway
蛋白质功能简介
FIRRM蛋白包含一个AAA-ATPase结构域，参与DNA损伤应答和同源重组修复。它与FIGNL1形成复合物，调节RAD51的染色质加载，从而影响DNA双链断裂的修复。此外，FIRRM还参与有丝分裂的调控，确保染色体正确分离。
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