FLNA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FLNA编码肌动蛋白结合蛋白细丝蛋白A，参与细胞骨架重塑和信号转导，其突变与多种发育性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FLNA |
|---|---|
| 基因全名 | filamin A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq28 |
| NCBI Gene ID | 2316 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2316 |
| Ensembl ID | ENSG00000196924 |
| UniProt ID | P21333 |
| OMIM ID | 300017 |
| HGNC ID | 3756 |
| 基因别名 | ABP-280, ABPX, FLN, FLN-A, FMD, MNS, NHBP |
基因功能与研究简介
FLNA基因编码细丝蛋白A（Filamin A），是一种肌动蛋白结合蛋白，负责将肌动蛋白细胞骨架交联成动态网络，并参与细胞信号转导、迁移和粘附。FLNA突变可导致多种X连锁显性遗传病，包括脑室周围异位（PVNH）、心脏瓣膜发育不良（CVDP）和骨发育不良等。此外，FLNA在多种癌症中异常表达，影响肿瘤进展和转移。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脑室周围异位（Periventricular heterotopia） | FLNA突变导致神经元迁移异常，异位灰质团块聚集在侧脑室周围。 | 已明确致病（OMIM 300049） |
| 心脏瓣膜发育不良（Cardiac valvular dysplasia） | FLNA突变影响瓣膜间质细胞功能，导致瓣膜增厚和功能障碍。 | 已明确致病（OMIM 314400） |
| 骨发育不良（Otopalatodigital syndrome spectrum） | FLNA突变导致骨骼发育异常，包括耳、腭和指（趾）畸形。 | 已明确致病（OMIM 311300等） |
| 局灶性皮肤发育不全（Focal dermal hypoplasia） | FLNA突变可能影响皮肤发育，但证据有限。 | 潜在关联（OMIM 305600） |
| 癌症（多种类型） | FLNA在多种癌症中表达异常，影响细胞迁移和侵袭，但具体机制尚在研究中。 | 具有较强研究证据（COSMIC） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.739G>A (p.Gly247Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与脑室周围异位相关（ClinVar） |
| c.541C>T (p.Arg181Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失，与心脏瓣膜发育不良相关（ClinVar） |
| c.739G>A (p.Gly247Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与脑室周围异位相关（ClinVar） |
| c.541C>T (p.Arg181Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失，与心脏瓣膜发育不良相关（ClinVar） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白截短或降解，影响肌动蛋白结合和细胞骨架稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变可能增强蛋白活性或产生新功能，但FLNA中此类突变证据较少。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常蛋白功能，常见于FLNA的寡聚化结构域突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005200 (structural constituent of cytoskeleton) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0030027 (lamellipodium) | • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) |
| • GO:0043547 (positive regulation of GTPase activity) | • GO:0051015 (actin filament binding) |
相关通路
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa04520 (Adherens junction)
• hsa04670 (Leukocyte transendothelial migration)
蛋白质功能简介
细丝蛋白A（Filamin A）是由FLNA基因编码的280 kDa的肌动蛋白结合蛋白。它包含一个N端肌动蛋白结合域（ABD）和24个免疫球蛋白样重复序列，通过二聚化形成V形结构，将肌动蛋白丝交联成动态网络。FLNA还作为支架蛋白，与多种信号分子（如Rho GTPases、整合素）相互作用，参与细胞迁移、粘附和信号转导。FLNA突变导致多种发育性疾病，并在癌症中异常表达，影响肿瘤侵袭和转移。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| RFLNA基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10412 | 人 | 144347 | 详情 立即询价 |
| FLNA基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ171 | 人 | 2316 | 详情 立即询价 |
| FLNA基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ19187 | 人 | 2316 | 详情 立即询价 |
| FLNA基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ19185 | 人 | 2316 | 详情 立即询价 |
| FLNA基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ19188 | 人 | 2316 | 详情 立即询价 |
| FAM101A基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ75394 | 人 | 144347 | 详情 立即询价 |
| FAM101A基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66994 | 人 | 144347 | 详情 立即询价 |
| FAM101A基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58506 | 人 | 144347 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话