FLT3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FLT3是造血干细胞增殖与分化的重要调控因子，其突变在急性髓系白血病中具有重要临床意义。
基因信息卡
| 基因符号 | FLT3 |
|---|---|
| 基因全名 | fms related receptor tyrosine kinase 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q12.2 |
| NCBI Gene ID | 2322 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2322 |
| Ensembl ID | ENSG00000122025 |
| UniProt ID | P36888 |
| OMIM ID | 136351 |
| HGNC ID | 3765 |
| 基因别名 | CD135, FLK2, STK1 |
基因功能与研究简介
FLT3（FMS样酪氨酸激酶3）是III型受体酪氨酸激酶家族成员，在造血干/祖细胞表面高表达，对造血调控至关重要。FLT3基因突变（如ITD和TKD）是急性髓系白血病（AML）中常见的分子异常，与不良预后相关。FLT3信号通路参与细胞增殖、分化和凋亡，是AML靶向治疗的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | FLT3-ITD突变导致受体自磷酸化，激活下游信号通路，促进白血病细胞增殖；FLT3-TKD突变影响激酶活性，与疾病复发相关。 | 已明确致病 |
| 急性淋巴细胞白血病 | FLT3突变在部分ALL患者中检出，尤其在伴有MLL重排的婴儿ALL中，但具体机制尚不完全清楚。 | 具有较强研究证据 |
| 骨髓增生异常综合征 | FLT3突变在MDS中较少见，但可能与疾病进展为AML相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MV4-11 | 暂无可靠数据 | FLT3-ITD阳性 |
| MOLM-13 | 暂无可靠数据 | FLT3-ITD阳性 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | FLT3野生型 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| FLT3-ITD | 内部串联重复 | 约25%的成人AML | 导致受体自磷酸化，激活下游信号，促进增殖 |
| FLT3-TKD | 点突变（如D835Y） | 约7%的AML | 影响激酶活性，导致信号通路异常激活 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
FLT3-ITD和TKD突变均为功能获得性突变，导致激酶活性增强，下游信号通路（如STAT5、PI3K/AKT）持续激活。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 ATP binding | • GO:0004713 protein tyrosine kinase activity |
| • GO:0007169 transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway | • GO:0030316 osteoclast differentiation |
| • GO:0048534 hematopoietic or lymphoid organ development |
相关通路
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa04630 JAK-STAT signaling pathway
• hsa04064 NF-kappa B signaling pathway
• hsa04151 PI3K-Akt signaling pathway
蛋白质功能简介
FLT3蛋白是III型受体酪氨酸激酶，由胞外配体结合域、跨膜域和胞内激酶域组成。配体结合后诱导受体二聚化，激活下游信号通路，调控造血细胞的增殖、分化和凋亡。FLT3突变导致激酶持续激活，促进白血病发生。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| FLT3基因敲除HEK293细胞 | EDC08271 | 人 | 2322 | 详情 立即询价 |
| FLT3LG基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1200 | 人 | 2323 | 详情 立即询价 |
| FLT3LG基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ20508 | 人 | 2323 | 详情 立即询价 |
| FLT3LG基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ20507 | 人 | 2323 | 详情 立即询价 |
| FLT3LG基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ20509 | 人 | 2323 | 详情 立即询价 |
| FLT3基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70220 | 人 | 2322 | 详情 立即询价 |
| FLT3基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61734 | 人 | 2322 | 详情 立即询价 |
| FLT3基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53251 | 人 | 2322 | 详情 立即询价 |
| FLT3（p.P986L）点突变HAP1细胞 | EDC03322 | 人 | 2322 | 详情 立即询价 |
| FLT3（p.T227M）点突变HAP1细胞 | EDC03324 | 人 | 2322 | 详情 立即询价 |
| FLT3（p.D7G）点突变HAP1细胞 | EDC03327 | 人 | 2322 | 详情 立即询价 |
| FLT3（c.2753+27G>A）点突变HAP1细胞 | EDC03323 | 人 | 2322 | 详情 立即询价 |
| FLT3（c.615-22G>A）点突变HAP1细胞 | EDC03325 | 人 | 2322 | 详情 立即询价 |
| FLT3（c.44-2824G>A）点突变HAP1细胞 | EDC03326 | 人 | 2322 | 详情 立即询价 |
| FLT3（p.D835H）点突变HCT 116细胞 | EDC03173 | 人 | 2322 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 17 Records
联系电话