FMNL3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FMNL3编码甲酰基化蛋白样3，参与细胞骨架动态调控，与肿瘤侵袭和转移密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FMNL3 |
|---|---|
| 基因全名 | Formin-like 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.12 |
| NCBI Gene ID | 348640 ncbi.nlm.nih.gov/gene/348640 |
| Ensembl ID | ENSG00000161714 |
| UniProt ID | Q8IVF2 |
| OMIM ID | 611107 |
| HGNC ID | 23681 |
| 基因别名 | FHOD3, WBP3 |
基因功能与研究简介
FMNL3（Formin-like 3）基因编码一种属于formin家族的蛋白质，该家族蛋白在细胞骨架动态调控中发挥关键作用，特别是肌动蛋白聚合和微管稳定。FMNL3通过其FH2结构域促进肌动蛋白聚合，参与细胞迁移、黏附、分裂和形态发生。研究表明，FMNL3在多种肿瘤中高表达，与肿瘤侵袭、转移和不良预后相关。此外，FMNL3还参与血管生成和免疫细胞功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | FMNL3高表达促进肿瘤细胞迁移和侵袭，与结直肠癌的进展和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | FMNL3在乳腺癌中表达上调，可能通过调控细胞骨架促进肿瘤转移。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | FMNL3表达与肝细胞癌的侵袭性和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | FMNL3在胃癌中高表达，可能参与肿瘤的增殖和转移。 | 潜在关联 |
| 胰腺癌 | FMNL3在胰腺癌中表达异常，可能影响肿瘤的侵袭能力。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明FMNL3存在明确的Loss of Function突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明FMNL3存在明确的Gain of Function突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明FMNL3存在明确的Dominant Negative突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0007015 (actin filament organization) |
| • GO:0030041 (actin filament polymerization) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Rho GTPase signaling pathway (Reactome: R-HSA-194840)
• Regulation of actin cytoskeleton (KEGG: hsa04810)
蛋白质功能简介
FMNL3蛋白属于formin家族，包含FH1和FH2结构域，能够促进肌动蛋白聚合。它参与细胞迁移、黏附、分裂和形态发生。在肿瘤中，FMNL3的过表达与侵袭和转移相关。此外，FMNL3还参与血管生成和免疫细胞功能。
联系电话