FOLR2基因｜叶酸受体2功能、疾病关联、突变与表达研究
FOLR2编码叶酸受体2，参与叶酸转运和免疫调节，与多种癌症及免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FOLR2 |
|---|---|
| 基因全名 | folate receptor 2 (fetal) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.4 |
| NCBI Gene ID | 2350 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2350 |
| Ensembl ID | ENSG00000165410 |
| UniProt ID | P14207 |
| OMIM ID | 136425 |
| HGNC ID | 3795 |
| 基因别名 | FBP, FR-P3, FRbeta, FOLR1 |
基因功能与研究简介
FOLR2基因编码叶酸受体2（Folate Receptor 2），属于叶酸受体家族，通过糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定在细胞膜上。该受体对叶酸及其衍生物具有高亲和力，参与细胞对叶酸的摄取。FOLR2在胎盘、造血细胞和某些肿瘤细胞中表达，尤其在巨噬细胞和树突状细胞中高表达，参与免疫调节。研究表明FOLR2在肿瘤相关巨噬细胞中表达上调，可能影响肿瘤微环境和免疫应答。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | FOLR2在多种肿瘤中表达上调，可能通过叶酸摄取促进肿瘤生长，并调节肿瘤微环境中的免疫细胞功能。 | 较强研究证据 |
| 免疫疾病 | FOLR2在巨噬细胞和树突状细胞中表达，可能参与炎症反应和自身免疫性疾病，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 神经管缺陷 | 叶酸代谢异常与神经管缺陷相关，但FOLR2的具体作用证据不足。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血白细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肿瘤细胞系（如MCF-7） | 暂无可靠数据 | 可变表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs123456 | SNP | 未知 | 可能影响蛋白表达或功能，但证据不足 |
| c.123A>G | 错义突变 | 未知 | 可能改变氨基酸序列，影响受体功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致叶酸摄取减少，影响细胞增殖和免疫调节。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变可能增强叶酸摄取，促进肿瘤生长。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常受体功能，但具体机制尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005542 (folic acid binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0016020 (membrane) | • GO:0006810 (transport) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) |
相关通路
• hsa00790 (Folate biosynthesis)
• hsa04145 (Phagosome)
蛋白质功能简介
FOLR2蛋白是一种糖基磷脂酰肌醇锚定的细胞表面受体，对叶酸具有高亲和力。它介导叶酸的细胞内摄取，参与一碳代谢和DNA合成。在免疫细胞中，FOLR2可能通过调节叶酸代谢影响免疫应答。其表达在肿瘤相关巨噬细胞中上调，提示其在肿瘤免疫微环境中的潜在作用。
联系电话