FOXD4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FOXD4是叉头框转录因子家族成员，参与胚胎发育和细胞分化调控，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FOXD4 |
|---|---|
| 基因全名 | Forkhead Box D4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9p24.3 |
| NCBI Gene ID | 2298 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2298 |
| Ensembl ID | ENSG00000170145 |
| UniProt ID | Q9Y5Z1 |
| OMIM ID | 601091 |
| HGNC ID | 3807 |
| 基因别名 | FKHL9, FOXD4A |
基因功能与研究简介
FOXD4（Forkhead Box D4）是叉头框（FOX）转录因子家族的成员，该家族以高度保守的DNA结合域（forkhead domain）为特征。FOXD4在胚胎发育中发挥重要作用，参与中胚层和神经嵴的发育调控。研究表明，FOXD4在多种肿瘤中异常表达，可能通过调控细胞增殖、分化和凋亡相关基因的表达参与肿瘤发生。此外，FOXD4还涉及免疫调节和代谢过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | FOXD4在多种癌症中表达异常，可能通过调控下游靶基因影响肿瘤发生发展，但具体机制尚不完全明确。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | FOXD4在胚胎发育中关键，其异常表达可能导致发育缺陷，但具体疾病关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：导致FOXD4蛋白功能丧失或减弱，可能影响发育过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：导致FOXD4蛋白获得新功能或活性增强，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：突变蛋白干扰野生型FOXD4的功能，可能产生显性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
FOXD4蛋白属于叉头框转录因子家族，包含一个保守的forkhead DNA结合域。该蛋白定位于细胞核，作为转录因子调控靶基因表达。FOXD4在胚胎发育中参与中胚层和神经嵴的形成，并在成体组织中调节细胞增殖和分化。其异常表达与多种癌症相关，可能通过影响细胞周期、凋亡和上皮-间质转化（EMT）等过程促进肿瘤进展。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| FOXD4L3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13504 | 人 | 286380 | 详情 立即询价 |
| FOXD4L4基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13505 | 人 | 349334 | 详情 立即询价 |
| FOXD4L5基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13506 | 人 | 653427 | 详情 立即询价 |
| FOXD4L6基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13507 | 人 | 653404 | 详情 立即询价 |
| FOXD4L1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4469 | 人 | 200350 | 详情 立即询价 |
| FOXD4L1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ25770 | 人 | 200350 | 详情 立即询价 |
| FOXD4L1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ27032 | 人 | 200350 | 详情 立即询价 |
| FOXD4基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70207 | 人 | 2298 | 详情 立即询价 |
| FOXD4L3基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ76402 | 人 | 286380 | 详情 立即询价 |
| FOXD4L4基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ76684 | 人 | 349334 | 详情 立即询价 |
| FOXD4L6基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77468 | 人 | 653404 | 详情 立即询价 |
| FOXD4L5基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77470 | 人 | 653427 | 详情 立即询价 |
| FOXD4基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61722 | 人 | 2298 | 详情 立即询价 |
| FOXD4L3基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ68023 | 人 | 286380 | 详情 立即询价 |
| FOXD4L4基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ68310 | 人 | 349334 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 24 Records
联系电话