FOXRED1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FOXRED1编码线粒体呼吸链复合物I装配因子，其突变与线粒体复合物I缺乏症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FOXRED1 |
|---|---|
| 基因全名 | FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 11q24.2 |
| NCBI Gene ID | 55572 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55572 |
| Ensembl ID | ENSG00000149257 |
| UniProt ID | Q96CU9 |
| OMIM ID | 613622 |
| HGNC ID | 26927 |
| 基因别名 | HRIHFB2118 |
基因功能与研究简介
FOXRED1基因编码一种FAD依赖性氧化还原酶结构域蛋白，定位于线粒体，参与线粒体呼吸链复合物I（NADH:ubiquinone oxidoreductase）的组装或功能。该基因的突变可导致线粒体复合物I缺乏症，表现为多系统线粒体功能障碍。FOXRED1在能量代谢中发挥重要作用，其功能异常与一系列临床表型相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合物I缺乏症 | FOXRED1基因突变导致复合物I组装或活性受损，影响线粒体氧化磷酸化，导致能量代谢障碍。 | 已明确致病（OMIM 252010） |
| Leigh综合征 | 部分FOXRED1突变患者表现为Leigh综合征，属于线粒体复合物I缺乏症的严重亚型。 | 具有较强研究证据（ClinVar） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.757C>T (p.Arg253Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能无功能 |
| c.1046G>A (p.Arg349His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，具体机制待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或显著降低，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：突变导致蛋白获得新的或增强的功能，目前FOXRED1未见此类报道。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，目前FOXRED1未见此类报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739（线粒体） | • GO:0006120（线粒体电子传递，NADH到泛醌） |
| • GO:0016491（氧化还原酶活性） |
相关通路
• hsa00190（Oxidative phosphorylation）
• hsa05012（Parkinson disease）
• hsa05010（Alzheimer disease）
蛋白质功能简介
FOXRED1蛋白定位于线粒体，含有FAD结合域，参与呼吸链复合物I的组装或稳定。研究表明其可能作为分子伴侣或组装因子，协助复合物I的亚基正确折叠和装配。蛋白功能异常导致复合物I活性下降，影响细胞能量供应。
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