FOXRED2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
FOXRED2编码线粒体呼吸链复合物I装配因子，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FOXRED2 |
|---|---|
| 基因全名 | FAD-dependent oxidoreductase domain containing 2 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | chr22:36,608,000-36,628,000 (GRCh38) |
| NCBI Gene ID | 80020 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80020 |
| Ensembl ID | ENSG00000100360 |
| UniProt ID | Q8IWF2 |
| OMIM ID | 614622 |
| HGNC ID | 25270 |
| 基因别名 | HRIHFB2122, FLJ22318 |
基因功能与研究简介
FOXRED2基因编码一种FAD依赖性氧化还原酶结构域蛋白，定位于线粒体，参与呼吸链复合物I的组装。该基因突变可导致线粒体复合物I缺乏症，表现为一系列神经系统症状。FOXRED2在多种组织中表达，尤其在代谢活跃组织中水平较高。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合物I缺乏症 | FOXRED2突变导致复合物I装配异常，影响氧化磷酸化，导致能量代谢障碍。 | 已明确致病 |
| Leigh综合征 | 部分FOXRED2突变患者表现为Leigh综合征，属于线粒体复合物I缺乏症的严重形式。 | 具有较强研究证据 |
| 其他线粒体疾病 | FOXRED2突变可能与其他线粒体功能障碍相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.757C>T (p.Arg253*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1043G>A (p.Arg348His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1216C>T (p.Arg406Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0006120 (mitochondrial electron transport |
| • NADH to ubiquinone) | • GO:0008137 (NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity) |
| • GO:0016491 (oxidoreductase activity) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa05012 (Parkinson disease)
• hsa05010 (Alzheimer disease)
• hsa05014 (Amyotrophic lateral sclerosis)
蛋白质功能简介
FOXRED2蛋白定位于线粒体，参与呼吸链复合物I的组装。其功能异常可导致复合物I活性降低，影响细胞能量代谢。
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