FPR1基因｜甲酰肽受体1功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
FPR1是先天免疫系统中的关键模式识别受体，参与炎症反应和宿主防御，与多种炎症性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FPR1 |
|---|---|
| 基因全名 | Formyl Peptide Receptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.41 |
| NCBI Gene ID | 2357 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2357 |
| Ensembl ID | ENSG00000171051 |
| UniProt ID | P21462 |
| OMIM ID | 136537 |
| HGNC ID | 3826 |
| 基因别名 | FMLP; FPR; FMLP-R; FMLP_R |
基因功能与研究简介
FPR1基因编码甲酰肽受体1，属于G蛋白偶联受体家族，主要表达于中性粒细胞、单核细胞等免疫细胞。FPR1识别细菌来源的N-甲酰肽，如fMLF，激活下游信号通路，介导趋化、吞噬和炎症反应。FPR1在宿主防御中发挥关键作用，同时参与多种炎症性疾病和肿瘤的病理过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 牙周炎 | FPR1表达或功能异常可能影响中性粒细胞趋化，加重牙周炎症 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | FPR1介导的炎症反应参与关节滑膜炎症 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | FPR1在胃癌组织中高表达，与肿瘤进展和不良预后相关 | 较强研究证据 |
| 胶质母细胞瘤 | FPR1表达上调促进肿瘤细胞增殖和侵袭 | 较强研究证据 |
| 慢性阻塞性肺疾病 | FPR1参与气道炎症和中性粒细胞浸润 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 血液 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 中性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.103G>A (p.Val35Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能 |
| c.301C>T (p.Arg101Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合 |
| c.566A>G (p.Asn189Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响信号转导 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致受体表达降低或信号转导受损，可能减弱炎症反应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
增强受体活性，可能导致过度炎症反应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变受体干扰野生型受体功能，目前证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0004871 signal transducer activity |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0006954 inflammatory response |
| • GO:0006935 chemotaxis | • GO:0007165 signal transduction |
相关通路
• hsa04062 Chemokine signaling pathway
• hsa04670 Leukocyte transendothelial migration
• hsa05150 Staphylococcus aureus infection
蛋白质功能简介
FPR1蛋白是含有350个氨基酸的七次跨膜G蛋白偶联受体，属于甲酰肽受体家族。其N端和胞外环参与配体识别，胞内环与G蛋白偶联。FPR1主要结合N-甲酰肽，如fMLF，激活PLC、PI3K、MAPK等信号通路，导致细胞内钙离子升高、肌动蛋白聚合和趋化。FPR1还参与活性氧产生和细胞因子释放。
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