FRA10AC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FRA10AC1基因编码脆性位点相关蛋白，参与DNA损伤修复和细胞周期调控，与多种癌症及遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FRA10AC1 |
|---|---|
| 基因全名 | FRA10A associated CGG repeat 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q25.3 |
| NCBI Gene ID | 118924 ncbi.nlm.nih.gov/gene/118924 |
| Ensembl ID | ENSG00000148700 |
| UniProt ID | Q9H8M9 |
| OMIM ID | 609533 |
| HGNC ID | 23383 |
| 基因别名 | CGG repeat protein 1, FRA10A repeat 1 |
基因功能与研究简介
FRA10AC1基因位于人类染色体10q25.3，编码一种与脆性位点FRA10A相关的蛋白质。该蛋白含有CGG重复序列结合域，参与DNA损伤修复和细胞周期调控。研究表明，FRA10AC1在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因发挥作用。此外，FRA10AC1基因的CGG重复扩增与脆性X相关疾病有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脆性X相关震颤/共济失调综合征 | FRA10AC1基因CGG重复扩增可能导致FXTAS样症状，但证据有限。 | 暂无明确证据 |
| 乳腺癌 | FRA10AC1表达下调与乳腺癌预后不良相关，可能通过影响DNA修复机制。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | FRA10AC1突变或表达异常可能参与结直肠癌的发生发展。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | FRA10AC1在肺癌中表达改变，可能影响肿瘤细胞增殖和凋亡。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457insA (p.Thr153AsnfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789G>A (p.Trp263Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白质截短或降解，影响DNA修复功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
相关通路
• hsa03430 (Mismatch repair)
• hsa03420 (Nucleotide excision repair)
蛋白质功能简介
FRA10AC1蛋白由FRA10AC1基因编码，包含一个CGG重复结合域，可能参与DNA损伤修复和细胞周期调控。该蛋白在细胞核中表达，与多种DNA修复蛋白相互作用。研究表明，FRA10AC1蛋白的缺失或突变可能导致基因组不稳定，增加癌症风险。
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