FRAS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FRAS1基因编码细胞外基质蛋白，参与胚胎发育，其突变导致Fraser综合征，并与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FRAS1 |
|---|---|
| 基因全名 | Fraser extracellular matrix complex subunit 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q21.21 |
| NCBI Gene ID | 80144 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80144 |
| Ensembl ID | ENSG00000138759 |
| UniProt ID | Q86XX4 |
| OMIM ID | 607830 |
| HGNC ID | 19185 |
| 基因别名 | Fraser syndrome 1; KIAA0796; FLJ23322 |
基因功能与研究简介
FRAS1基因编码一种细胞外基质蛋白，是Fraser细胞外基质复合物的组成部分，参与胚胎发育过程中上皮-间充质相互作用。该基因突变可导致Fraser综合征，表现为隐眼、并指、泌尿生殖道异常等。此外，FRAS1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Fraser综合征 | FRAS1基因突变导致Fraser综合征，该病为常染色体隐性遗传，表现为隐眼、并指、泌尿生殖道异常等。 | 已明确致病 |
| 癌症 | FRAS1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2345delA (p.Asn782fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失，是Fraser综合征的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明FRAS1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明FRAS1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
FRAS1蛋白是一种细胞外基质蛋白，含有多个EGF样结构域和Furin样结构域，参与细胞外基质的组装和细胞粘附。该蛋白是Fraser细胞外基质复合物的核心成分，对胚胎发育至关重要。
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