FRAT2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FRAT2是Wnt信号通路的正调控因子，参与细胞增殖与分化，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FRAT2 |
|---|---|
| 基因全名 | FRAT regulator of WNT signaling pathway 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q24.1 |
| NCBI Gene ID | 23401 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23401 |
| Ensembl ID | ENSG00000119977 |
| UniProt ID | O75474 |
| OMIM ID | 604830 |
| HGNC ID | 3945 |
| 基因别名 | FRAT2, GSK-3-binding protein FRAT2 |
基因功能与研究简介
FRAT2（FRAT regulator of WNT signaling pathway 2）是Wnt信号通路的正调控因子，通过抑制GSK-3β的活性来稳定β-catenin，从而促进下游基因的转录。FRAT2在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明，FRAT2的异常表达与多种癌症的发生发展相关，如结直肠癌、乳腺癌等。此外，FRAT2可能参与神经发育和突触可塑性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | FRAT2过表达激活Wnt信号通路，促进肿瘤细胞增殖和侵袭。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | FRAT2表达上调与乳腺癌的恶性进展相关。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | FRAT2在肝癌中高表达，可能通过Wnt通路促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
| 胃癌 | FRAT2表达异常与胃癌的发生相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0016055 (Wnt signaling pathway) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• Signaling by WNT (Reactome: R-HSA-195721)
蛋白质功能简介
FRAT2蛋白由279个氨基酸组成，包含一个保守的FRAT结构域，该结构域与GSK-3β结合并抑制其活性。FRAT2主要定位于细胞质，通过稳定β-catenin促进Wnt靶基因的转录。此外，FRAT2可能参与细胞周期调控和凋亡。
联系电话