FREM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FREM1基因编码细胞外基质蛋白，参与胚胎发育和上皮间质相互作用，其突变与多种先天性畸形相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FREM1 |
|---|---|
| 基因全名 | FRAS1 related extracellular matrix 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9p22.3 |
| NCBI Gene ID | 158326 ncbi.nlm.nih.gov/gene/158326 |
| Ensembl ID | ENSG00000164946 |
| UniProt ID | Q5H8C1 |
| OMIM ID | 608945 |
| HGNC ID | 23399 |
| 基因别名 | C9orf54, MOTH1, TMEM5 |
基因功能与研究简介
FREM1基因编码一种细胞外基质蛋白，属于FRAS1相关家族。该蛋白在胚胎发育中发挥重要作用，参与上皮-间质相互作用和基底膜的形成。FREM1突变与多种先天性畸形相关，包括眼距过宽、肾发育不良、先天性膈疝等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 眼距过宽 | FREM1基因突变导致蛋白功能缺失，影响胚胎期眼眶发育，导致眼距过宽。 | 已明确致病 |
| 肾发育不良 | FREM1突变影响肾脏发育过程中的上皮-间质相互作用，导致肾发育不良。 | 已明确致病 |
| 先天性膈疝 | FREM1突变可能影响膈肌形成，导致先天性膈疝。 | 具有较强研究证据 |
| 先天性心脏病 | 部分FREM1突变患者伴有心脏畸形，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 皮肤成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.4567_4568del (p.Leu1523ValfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789G>A (p.Trp263Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
FREM1基因突变导致蛋白功能缺失，影响细胞外基质结构和信号传导，导致发育异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明FREM1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明FREM1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0005604 (basement membrane) | • GO:0030198 (extracellular matrix organization) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
FREM1蛋白是一种细胞外基质蛋白，含有多个钙离子结合域和表皮生长因子样结构域。它参与细胞外基质的组装和细胞粘附，对胚胎发育中的组织形态发生至关重要。
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