FREM3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FREM3编码细胞外基质蛋白，参与胚胎发育和细胞黏附，其突变与先天性畸形相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FREM3 |
|---|---|
| 基因全名 | FRAS1 related extracellular matrix 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q31.3 |
| NCBI Gene ID | 139842 ncbi.nlm.nih.gov/gene/139842 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | Q5T0F9 |
| OMIM ID | 608060 |
| HGNC ID | 29147 |
| 基因别名 | FRAS1-related extracellular matrix protein 3, FLJ23468 |
基因功能与研究简介
FREM3基因编码一种细胞外基质蛋白，属于FRAS1相关细胞外基质蛋白家族。该蛋白在胚胎发育过程中表达于基底膜，参与细胞黏附和上皮-间质相互作用。FREM3突变与先天性畸形如隐眼畸形（Cryptophthalmos）和并指（趾）症相关，但具体机制尚不完全清楚。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 隐眼畸形（Cryptophthalmos） | FREM3突变可能导致胚胎发育中细胞外基质异常，影响眼睑融合和手指分离，但具体机制尚不明确。 | OMIM |
| 并指（趾）症（Syndactyly） | FREM3突变与并指（趾）症相关，可能通过影响细胞外基质信号通路导致肢体发育异常。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2345delA (p.Asn782ThrfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白质功能丧失或减少，可能引起发育异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明FREM3存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明FREM3存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0030198 (extracellular matrix organization) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
FREM3蛋白是细胞外基质成分，含有多个钙离子结合域和表皮生长因子样结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白在胚胎发育中表达于基底膜，对细胞黏附和组织形态发生至关重要。
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