FSHR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FSHR基因编码促卵泡激素受体，是生殖内分泌调控的关键分子，其突变与卵巢功能异常及不孕不育密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FSHR |
|---|---|
| 基因全名 | follicle stimulating hormone receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p16.3 |
| NCBI Gene ID | 2492 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2492 |
| Ensembl ID | ENSG00000170820 |
| UniProt ID | P23945 |
| OMIM ID | 136435 |
| HGNC ID | 3969 |
| 基因别名 | FSHR, LGR1, ODG1 |
基因功能与研究简介
FSHR基因编码促卵泡激素受体，属于G蛋白偶联受体家族，主要表达于卵巢颗粒细胞和睾丸支持细胞。该受体与促卵泡激素结合后，激活下游信号通路，调节性腺发育和生殖功能。FSHR基因突变可导致卵巢功能障碍、不孕不育等疾病，并与某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 卵巢发育不良 | FSHR基因失活突变导致受体功能丧失，影响卵泡发育，引起卵巢发育不良和原发性闭经。 | 已明确致病 |
| 卵巢过度刺激综合征 | FSHR基因激活突变可能增强受体对促卵泡激素的敏感性，导致卵巢过度刺激综合征。 | 具有较强研究证据 |
| 不孕不育 | FSHR基因突变影响卵泡成熟和排卵，导致女性不孕不育。 | 已明确致病 |
| 卵巢颗粒细胞瘤 | FSHR基因突变可能参与卵巢颗粒细胞瘤的发生，但具体机制尚不明确。 | 癌症相关 |
| 多囊卵巢综合征 | FSHR基因多态性可能与多囊卵巢综合征的易感性相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| KGN | 暂无可靠数据 | 人卵巢颗粒细胞系 |
| COV434 | 暂无可靠数据 | 人卵巢颗粒细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.566C>T (p.Ala189Val) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.175C>T (p.Arg59Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.919G>A (p.Asp307Asn) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1255G>A (p.Asp419Asn) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致受体无法正常结合配体或信号转导，影响卵泡发育和生殖功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变，增强受体活性，可能导致卵巢过度刺激等异常。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变受体干扰野生型受体的功能，但FSHR中此类突变报道较少。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004963: follicle-stimulating hormone receptor activity | • GO:0007189: adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0005886: plasma membrane | • GO:0001541: ovarian follicle development |
相关通路
• hsa04913: Ovarian steroidogenesis
• hsa04020: Calcium signaling pathway
• hsa04024: cAMP signaling pathway
蛋白质功能简介
FSHR蛋白是G蛋白偶联受体家族成员，由695个氨基酸组成，具有7次跨膜结构域。其胞外域负责结合促卵泡激素，胞内域与G蛋白偶联，激活腺苷酸环化酶，产生cAMP，进而激活蛋白激酶A，调节下游基因表达。FSHR在卵巢颗粒细胞中高表达，对卵泡发育、成熟和排卵至关重要。
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