FTCD基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FTCD基因编码甲酰基转移酶环脱氨酶，参与组氨酸代谢和叶酸代谢，其突变与谷氨酸甲酰基转移酶缺乏症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FTCD |
|---|---|
| 基因全名 | formimidoyltransferase cyclodeaminase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 21q22.3 |
| NCBI Gene ID | 10841 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10841 |
| Ensembl ID | ENSG00000160255 |
| UniProt ID | O95954 |
| OMIM ID | 606806 |
| HGNC ID | 3974 |
| 基因别名 | FTCD; 2310040A11Rik; 2610028K12Rik; formiminotransferase cyclodeaminase |
基因功能与研究简介
FTCD基因编码甲酰基转移酶环脱氨酶，该酶是一种双功能酶，同时具有甲酰基转移酶和环脱氨酶活性，参与组氨酸代谢和叶酸代谢。该酶在肝脏中高表达，催化组氨酸分解代谢中的关键步骤，将四氢叶酸转化为甲酰基四氢叶酸。FTCD基因突变可导致谷氨酸甲酰基转移酶缺乏症（Formiminotransferase deficiency），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为神经系统异常、发育迟缓等。此外，FTCD在肝细胞癌中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 谷氨酸甲酰基转移酶缺乏症 | FTCD基因突变导致酶活性丧失，影响组氨酸代谢，导致甲酰基谷氨酸在体内积累，引起神经系统损伤。 | 已明确致病 |
| 肝细胞癌 | FTCD在肝细胞癌中表达下调，可能通过影响代谢途径参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1001C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1558G>A (p.Gly520Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
FTCD基因突变导致酶活性丧失，引起谷氨酸甲酰基转移酶缺乏症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004074 - formimidoyltransferase activity | • GO:0004478 - formiminotetrahydrofolate cyclodeaminase activity |
| • GO:0006548 - histidine catabolic process | • GO:0006730 - one-carbon metabolic process |
| • GO:0005737 - cytoplasm |
相关通路
• Histidine metabolism (hsa00340)
• One carbon pool by folate (hsa00670)
蛋白质功能简介
FTCD蛋白由541个氨基酸组成，分子量约59 kDa。该蛋白在肝脏中高表达，定位于细胞质。其N端具有甲酰基转移酶活性，C端具有环脱氨酶活性。FTCD参与组氨酸分解代谢，将四氢叶酸转化为甲酰基四氢叶酸，为细胞提供一碳单位。FTCD突变导致酶活性丧失，引起谷氨酸甲酰基转移酶缺乏症。
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