FUT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FUT1基因编码α(1,2)-岩藻糖基转移酶，参与血型抗原合成，其突变影响H抗原表达，与血型表型及感染易感性相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FUT1 |
|---|---|
| 基因全名 | fucosyltransferase 1 (H blood group) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 2523 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2523 |
| Ensembl ID | ENSG00000174951 |
| UniProt ID | P19526 |
| OMIM ID | 211100 |
| HGNC ID | 4015 |
| 基因别名 | H, HH, alpha(1,2)FT, FUTI, Galactoside 2-L-fucosyltransferase 1, GDP-L-fucose:beta-D-galactoside 2-alpha-L-fucosyltransferase, Blood group H alpha 2-fucosyltransferase |
基因功能与研究简介
FUT1基因编码α(1,2)-岩藻糖基转移酶，该酶催化GDP-L-岩藻糖转移至糖蛋白或糖脂的末端β-D-半乳糖残基上，形成H抗原（血型H抗原），是ABO血型系统的基础。FUT1主要在红细胞和血管内皮细胞中表达，其突变可导致H抗原缺失，表现为罕见的Bombay血型表型（Oh），此类个体血清中含有抗-H抗体，输血时需特殊考虑。此外，FUT1的表达与某些感染性疾病的易感性相关，如幽门螺杆菌感染。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Bombay血型表型 | FUT1基因纯合或复合杂合突变导致H抗原合成缺失，表现为Bombay血型（Oh），血清中存在抗-H抗体，输血时需使用O型红细胞或自体血。 | 已明确致病（OMIM 211100） |
| 幽门螺杆菌感染易感性 | FUT1表达影响胃黏膜表面H抗原水平，可能影响幽门螺杆菌的黏附，FUT1低表达或缺失可能降低感染风险，但具体机制尚需进一步研究。 | 潜在关联（研究证据有限） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 红细胞 | 暂无可靠数据 | FUT1在红细胞中高表达，但nTPM数据暂无 |
| 血管内皮细胞 | 暂无可靠数据 | FUT1在血管内皮细胞中表达，但nTPM数据暂无 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.328G>A (p.Gly110Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致H抗原部分缺失，与Bombay表型相关（ClinVar） |
| c.349C>T (p.Arg117Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失，引起H抗原缺失，Bombay表型（ClinVar） |
| c.422G>A (p.Trp141Ter) | 无义突变 | 罕见 | 功能丧失，Bombay表型（ClinVar） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
FUT1基因的失功能突变（如无义突变、移码突变）导致酶活性丧失，H抗原无法合成，表现为Bombay血型。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明FUT1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明FUT1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008107 | • GO:0005975 |
| • GO:0005794 | • GO:0016020 |
| • GO:0006486 |
相关通路
• Blood group antigen biosynthesis (Reactome: R-HSA-9033807)
• Glycosphingolipid metabolism (KEGG: hsa00601)
蛋白质功能简介
FUT1蛋白是α(1,2)-岩藻糖基转移酶，属于糖基转移酶家族。该酶以GDP-L-岩藻糖为供体，将岩藻糖转移至糖蛋白或糖脂的末端半乳糖上，形成H抗原。H抗原是ABO血型系统的前体，其表达受FUT1和FUT2共同调控。FUT1主要在红细胞和血管内皮细胞中表达，其突变导致H抗原缺失，产生Bombay血型。此外，FUT1可能参与细胞黏附、信号转导等过程。
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