GADL1基因｜功能、表达、突变与疾病关联研究
GADL1编码天冬氨酸脱羧酶，参与天冬氨酸代谢，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GADL1 |
|---|---|
| 基因全名 | glutamate decarboxylase like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p24.3 |
| NCBI Gene ID | 339302 ncbi.nlm.nih.gov/gene/339302 |
| Ensembl ID | ENSG00000144668 |
| UniProt ID | Q6P1M3 |
| OMIM ID | 614019 |
| HGNC ID | 23798 |
| 基因别名 | GADL, CSADC |
基因功能与研究简介
GADL1（谷氨酸脱羧酶样1）基因编码一种天冬氨酸脱羧酶，催化天冬氨酸转化为β-丙氨酸，参与天冬氨酸代谢。该基因在脑、肾等组织中表达，可能参与神经递质代谢和肾脏功能调节。研究表明GADL1与精神分裂症、双相情感障碍等精神疾病相关，但具体机制尚待阐明。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精神分裂症 | GADL1基因变异可能影响天冬氨酸代谢，进而影响神经递质平衡，参与精神分裂症发病。 | 较强研究证据 |
| 双相情感障碍 | GADL1基因多态性与双相情感障碍关联，可能通过影响天冬氨酸代谢参与疾病发生。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | 暂无明确证据表明GADL1直接参与癌症发生，但部分研究提示其表达异常可能与肿瘤相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3745274 | SNV | 常见（>1%） | 可能影响剪接或蛋白功能，与精神疾病关联 |
| rs2231548 | SNV | 常见（>1%） | 可能影响蛋白活性，与双相情感障碍关联 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致天冬氨酸脱羧酶活性降低，影响β-丙氨酸合成，进而影响神经递质代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GADL1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GADL1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004069 (aspartate 1-decarboxylase activity) | • GO:0006520 (amino acid metabolic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Beta-alanine metabolism (Reactome: R-HSA-8978861)
• Aspartate metabolism (KEGG: map00250)
蛋白质功能简介
GADL1蛋白属于II型吡哆醛依赖性脱羧酶家族，以同源二聚体形式存在，催化天冬氨酸脱羧生成β-丙氨酸。该蛋白在脑、肾等组织中高表达，可能参与神经递质代谢和渗透压调节。其活性受磷酸吡哆醛（PLP）依赖，突变可能影响酶活性。
联系电话